(一) 体检:全面的体格检查是十分重要的,惊厥类型,头围大小,肌张力变化,黄疸程度,颅内压增高征等均有助于诊断. (二) 辅助检查: 1、血糖,电解质测定 ,异常提示相应的代谢异常,如低血糖,低血钙,低血镁,低血钠,高血钠等. 2、色氨酸负荷试验:口服50～100mg/kg色氨酸液,新生儿尿中出现大量的黄嘌呤酸,可诊断为维生素B6缺乏病或依赖病. 3、血红蛋白,血小板,红细...[详细]