主要表现为慢性进行性梗阻性黄疸,伴有明显瘙痒,右上腹慢性疼痛或不适,食欲不振,恶心呕吐,慢性腹泻,营养不良,部分患儿伴有长期低热或高热,体检可触及增大的肝脏,肝脏质硬,晚期可发展为胆汁性肝硬化和门脉高压,部分患儿常伴慢性溃疡性,脾脏结肠炎,Crohns病等,并有生长迟缓和青春期延迟等.[详细]