1.外周血细胞染色体核型分析 按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为3型: (1)标准型:患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21,此型占全部病例的95%. (2)易位型:约占2.5%～5%,患儿的染色体总数为46条,多为罗伯逊易位(Robertsonian translocation),是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,多为...[详细]