(一)发病原因 为常染色体显性遗传,外显率变异性较大,目前已知本病在染色体上的基因定位,Ⅰ型在17染色体上(17q11)；Ⅱ型在22染色体(22q11→13),多发性神经纤维瘤病为胚胎形成早期阶段神经嵴分化和迁徙异常导致的多系统损害的,常见的常染色体显性遗传病. (二)发病机制 本病变化多端,各个系统及器官均可受累,出生即有,呈慢性进展特征,并发症多出现于10年后,目前根据临床表...[详细]