典型症状: 脸部大小不一(70%) 前额及颧骨突出(70%) 四肢畸形(70%) 头颅增大(65%) 膝内翻膝外翻或髋内翻(63%) 下颌前突(63%) 出生时体征已很明显,以侏儒最为显著,主要是四肢短,特别是上臂和股部最为明显,而躯干仍属正常.病儿外貌给人的印象是“成人的躯干,小孩的四肢”.直立时手指尖摸不到大粗隆,而正常人手指尖可达大腿的上部.正常体高的中点是在脐部,而病儿中点则在胸骨下...[详细]