1.尿色发蓝: 生后不久即见尿色发蓝,着染襁褓及衣着寝具,此种现象将持续存在,至儿童期亦然. 2.家族史: 有家族发病的倾向. 3.发展特点: 发育延缓,智力低下,易反复感染,且多死于难治性严重感染. 4.高钙血症: 血清钙增高,并多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积,较多见的是肾钙化,肾结石和脑基底节钙化,并出现相应的症状与功能衰竭. 5.尿磷排出量增多: 可能是由于吲哚化合...[详细]