属甲状腺功能低下或染色体畸变引起者,可有相应实验室检查异常,根据临床表现和诊断需要选择项目,必要时检查血液氨基酸和尿有机酸(当有婴儿期惊厥史,神经发育倒退,尿有异味,小头,毛发色淡,皮炎,酸中毒时);尿还原糖(伴有白内障,肝大,惊厥者);血氨(有阵发呕吐,代谢性酸中毒者);血铅(贫血,异食癖者);血锌(肢端皮炎者);尿黏多糖(有面容粗犷,肝脾大,骨骼畸形,角膜浑浊,聋者),血铜和铜蓝蛋白(有不自主...[详细]