1.并发症 常并发发育障碍,抗维生素D佝偻病及营养不良,骨质疏松甚至骨折,低血钾,低血磷,高氯血症,死于尿毒症性酸中毒或继发感染. 2.多伴发先天性畸形 在婴儿期诊断的FA患者有较高的比例有特征性躯体异常,如畸形包括拇指和桡骨,肾脏,头,眼睛和耳朵以及胃肠道畸形,相反,在年长儿诊断的FA患者,躯体异常少见,身材矮小和皮肤色素问题随着年龄增加而显现出来,FA患者的典型异常包括:身材...[详细]