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小儿磷酸酶过少症

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小儿磷酸酶过少症

小儿磷酸酶过少症百科

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磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,少数为显性遗传.多发生于小儿,其特点是血液,肝脏、骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失,骨化不全,易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加.[详细]

小儿磷酸酶过少症
(一)发病原因 本病多为常染色体隐性遗传性疾病,少数显性遗传,病因不完全清楚,似因体内碱性...
根据临床症状出现的早晚分为新生儿型又称先天性致死型(congenital lethal hypo...
在血清,骨骼,肝,肾,胰,肠黏膜,肺,脑膜和脑实质以及白细胞等组织中,碱性磷酸酶活性明显下降或消...
预防措施应从孕前贯穿至产前. 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项...
(一)治疗 重症病人常于生后不久或1岁内死亡.病情轻者随年龄增长骨病变可自行修复,临床症状可减轻,血、尿生...
多吃营养高的食物,多吃清淡的食物.
继发高钙血症,出现肾脏损伤,致肾功能不全,多饮多尿,使颅缝早期愈合,常发生继发性颅压增高或神经系统症状,少数可发...
为您提供小儿磷酸酶过少症典型病例,通过分享某些患者小儿磷酸酶过少症治疗的心得和历程,让小儿磷酸酶过少症患者治疗上...