糖原累积病IXa型
网友提问 浏览561次 提问时间:2016-04-28 00:43 回答数量: 1邱医生,您好。患儿于2016年2月到您处做基因检查,现报告已出,有些问题想求助于您。因我们是外地患者,故在此提问,望指教,谢谢。
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邱医生,您好。患儿于2016年2月到您处做基因检查,现报告已出,有些问题想求助于您。因我们是外地患者,故在此提问,望指教,谢谢。
(1)从基因检测报告和其他相关检测结果来看,是否可以确诊为糖原累积病IXa型?对(2)患儿每个时间段的玉米淀粉用量如何计算?血糖和生长情况(3)饮食方面除少糖外是否还有其它需特别注意的方面?(4)体育锻炼方面是加强、适当减少,还是与正常小孩一样?一样(5)患儿需要定期检查吗?检查哪些方面的指标?需要(6)从基因检测结果能否看出致病的隐性基因是母体原本携带的,还是在原基因基础上变异产生的?母亲携带(7)如果想怀二胎,如何做胎儿相关的基因筛查。产前诊断