先天性眼外肌完全纤维化综合征
网友提问 浏览60次 提问时间:2016-05-23 13:19 回答数量: 4先天性眼外肌完全纤维化综合征
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先天性眼外肌完全纤维化综合征
眼外肌广泛纤维化综合征(generalextraocularmusclesfibrosissyndrome)是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常,几乎所有眼外肌肉组织全被纤维组织所代替属眼外肌发育不全为家族性常染色体显性遗传病临床上极少见。Brown于1950年首先报道,Langhling于1956年报道5例,Crawford于1970年报道16例,其中1/2病例有阳性家族史,为常染色体显性遗传,其余为散发性病例。Kalpakian等曾经报道1例先天性眼外肌纤维化综合征合并Praderwilli综合征患者。Praderwilli综合征的基本定位在15号染色体,可能与常染色体显性遗传先天性眼外肌纤维化综合征联合,提示2种疾病在同1条染色体上的联合。
病情分析:你好,眼外肌广泛纤维化综合征概述眼外肌广泛纤维化综合征是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常,几乎所有眼外肌肉组织全被纤维组织所代替,属眼外肌发育不全,为家族性常染色体显性遗传病,临床上极少见。
回答时间:2016-05-24病情分析:你好,眼外肌广泛纤维化综合征是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常。几乎所有眼外肌肉组织全被纤维组织所代替,属眼外肌发育不全。
回答时间:2016-05-25病情分析:先天性眼外肌广泛纤维化综合征是少见的先天性异常,为遗传性家族性疾病,大多数或所有眼外肌纤维化,治疗较为困难,严重影响患者的功能和外观。
回答时间:2016-05-23