STXBP1基因缺失预后会怎样
网友提问 浏览0次 提问时间：2024-01-27 10:00 回答数量： 1
患者信息：女 32岁
病情描述：
STXBP1基因缺失预后会怎样
已解决
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病情分析：
STXBP1基因是位于9号常染色体的显性遗传基因。代码突触膜融合蛋白1（STXBP1）在神经元突触信号传输过程中起着至关重要的作用。STXBP1基因缺乏可导致癫痫性脑病，主要特征是癫痫发作、智力障碍和发育迟缓，预后差。 在缺乏STXBP1基因后，癫痫和精神运动迟滞是两种主要和独立的临床表现。癫痫通常可以通过药物控制发作，但可能有严重的精神运动迟滞、肌肉紧张、震颤、头围小等症状。由于缺乏基因无法弥补，这种疾病无法完全治愈。建议在怀孕期间定期去医院进行产前检查。如果胚胎发育异常，可以根据医生的建议终止妊娠。
宫颈糜烂
妊高征
月经不调
妇科炎症
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赵安竹
爱心医生
回答于：2014-09-07
病情描述：尿的尿有些红,走路不稳俩腿没劲,时而站的起来,时而站不起来,而且有时还摔跤.说话不是特别明白.
医生建议：你好！您有肾病综合征，有血尿表现，全身无力可能和激素使用有关。
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毕志华 医师
爱心医生
回答于：2014-09-12
病情描述：一女生在做过骨髓病移植手术后饮酒，之后就流鼻血，该怎么办？严重吗？
医生建议：你好，您还是需要慢慢调养的，平时要多吃新鲜果蔬、高蛋白类的食物，多喝水;同时多参加各种运动锻炼，加强体质;还要保证注意休息、充足睡眠;避免过度劳累与激动，保持精神愉快。
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杨军 副主任医师
爱心医生
回答于：2014-09-10
病情描述：宝宝九个月了，得鹅口疮已经两个月了，老是反反复复，我用了制霉素跟碳酸氢钠注射液也还这样，而且嘴角内两边还有白色泡泡，请问这也是鹅口疮吗？她老是反复我该怎么办？我该用什么药呢，会不会留下疤痕啊
医生建议：鹅口疮是由真菌传染，在粘膜表面形成白色斑膜的疾病多见于婴幼儿。本病是白色念珠菌感染所引起。
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马坤岭 副主任医师
爱心医生
回答于：2014-09-08
病情描述：朋友在去年单位体检的时候检查出来尿毒症，现在正在用药治疗，三月份病情严重已经住院，出院后总是是喝酒抽烟。
医生建议：尿毒症患者在饮食上注意正常情况低脂，低盐，优质蛋白饮食。生粉可以用。因为盐少，食物里可以适当加点醋，姜葱之类的调味品，但不可以加酱油和味精类的。海鲜类禁食，禁烟酒。不可以食用豆类及豆制品类的高蛋白食物。尽量少饮用水。
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胡晓光 住院医师
爱心医生
回答于：2014-09-13
病情描述：本人男，最近总是觉得很难受，到医院一检查，才知道是得了湿疹，我知道后很苦恼，精神状态变得越来越差，我的家人看到我这样也非常的担心，我平时最喜欢吃辣，现在也不知道可不可以吃了。
医生建议：尽量少吃，因为会加重瘙痒。
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