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马凡氏综合征
疾病百科
马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称.其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病.[
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病因
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本病呈常染色体显性遗传,Dietz等(1991)通过家族的连锁分析,将本病基因定位于15q15~...
症状
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1.骨骼病变 (1)身材瘦高,四肢细长,尤其是前臂和大腿 ①身高多>180cm;②指...
检查
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基础代谢率低,血清黏蛋白低于正常,尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加,特别是硫酸胶质A或C增多,尿中...
预防
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1.马方综合征的药物治疗,主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生,防治室性心律失常. 2.定...
治疗
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1.治疗原则 防治心血管并发症,内科对症支持治疗,有条件时外科治疗. 2.治疗措施 目前尚无特...
饮食
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1、饮食均衡,多吃水果蔬菜等高纤维食物,多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品,注意饮食清淡,可进行适量的运动 ...
并发症
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1.心血管最可能并发主动脉特发性扩张、主动脉瓣狭窄,主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等. 2.眼部病变可并发晶...
病例解读
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为您提供马凡氏综合征典型病例,通过分享某些患者马凡氏综合征治疗的心得和历程,让马凡氏综合征患者治疗上更加有信心和...
马凡氏综合征 权威专家
周爱卿
主任医师
小儿心血管、先天性心脏...
李中
副主任医师
老年病人重症病人,心血...
侯炯
副主任医师
困难气道的处理、危重病...
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肢体的非凹性水肿
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掌骨指数及指骨指数均增大
支气管分泌物增加
掌颏反射
肢端接连出现苍白、发组和潮红反应
招风耳
蔗糖-异麦芽糖吸收不良
真皮侵袭性生长
真性菌尿
支气管平滑肌痉挛
直肠重复畸形
指(趾)骨梗死
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直肠危象
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指甲呈三角形
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心脏压塞征象
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新月状溶骨性缺损
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新生儿吮乳无力及减少
胃肠功能不良
支气管镜
糖筛
血清淀粉样蛋白A
尿铅(Pb)
尿硒
血清触珠蛋白(Hp)
血清5'-核苷酸酶(5'-NT)
展神经检查
直腿伸踝试验
直立倾斜试验
组胺吸入试验
支气管哮喘运动激发试验
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重振试验
足拍打试验
指指试验
震动觉
肿瘤神经多肽受体显像
坐位旋转试验
足-嘴试验
足轴线偏移
肘后三角检查
子宫颈锥形切除术
中指试验
足长轴与两踝连线的测量
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趾背屈试验
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撞击试验
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