精神科男科妇科儿科产科传染科肝病科肿瘤科皮肤科性病科耳鼻喉内科外科口腔科骨科神经科眼科中医科

疾病大全

预约挂号咨询专家

染色体异常

染色体异常

: 疾病百科

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病.常呈常染色体隐性遗传. 临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为11β-羟化酶缺陷症,约占5%～8%...[详细]

染色体异常

染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常. 染色体异常染...

一、症状染色体异常的病症有以下几种: 1、21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染...

实验室检查 1、Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二...

染色体发育不全治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括推行遗传咨询,染色体检测,产前...

一、西医目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主,基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中.但是染色体异常治疗困难,疗...

根据不同的症状,有不同情况的饮食要求,具体询问医生,针对具体的病症制定不同的饮食标准.

并发症更多>>

一、并发病症染色体异常种类繁多,临床症状体征复杂多样,例如约30%的21三体综合症的患儿伴有先天性心脏病等其他畸...

病例解读更多>>

为您提供染色体异常典型病例,通过分享某些患者染色体异常治疗的心得和历程,让染色体异常患者治疗上更加有信心和动力....

染色体异常权威专家

周文亮住院医师: 男性不育（少弱精症，无...

李季野医师: 擅长全科

杜永昌主任医师: 儿科疑难病症,儿科呼吸...