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半乳糖血症

半乳糖血症

: 疾病百科

半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征.半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症. 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低.控制上述3种酶的基因位点现已清楚,尿苷酰转移酶...[详细]

半乳糖血症

(一)发病原因经典型半乳糖血症(galactosemia)发生于半乳糖代谢的第2步,即1-磷酸-...

出生后几周、肝脏病包括胆汁淤积、广泛脂肪变性、无炎性细胞浸润,以后有假胆管形成、假腺体增生,肝细...

一、检查1、实验室检查1.尿液半乳糖检查尿糖阳性,葡萄糖氧化酶法尿糖阴性,纸层析可鉴别出其为半乳...

预防的主要措施是去除食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质.高危孕妇应限制食物中的乳糖和其它含半乳糖的...

1.早期诊断后应在饮食中摒除半乳糖.有人主张8岁后可不再限制饮食,但一般认为宜终身坚持.经过及时治疗后,白内障、...

限制乳类立刻停用乳类,改用豆浆、米粉等,并辅以维生素、脂肪等营养必需物质.豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖(r...

并发症更多>>

一、并发病症儿童期可有神经性耳聋.少数患者可发生视网膜和玻璃体出血、黄疸和肝脏肿大、肝硬化,发生腹水,肝功能衰竭...

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为您提供半乳糖血症典型病例,通过分享某些患者半乳糖血症治疗的心得和历程,让半乳糖血症患者治疗上更加有信心和动力....

半乳糖血症权威专家

王期峰医师: 擅长全科

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