首都医科大学附属北京儿童医院

    1955年在胡亚美院士的领导下建立儿童血液科;1976年率先在国内开展小儿白血病临床科研工作;1998年血液专业被评为北京市重点学科;1999年成立了集临床、科研、教学及培训为一体的全国最大的儿童血液肿瘤中心：中心共设四个病区(包括四间层流病房)及血液病研究室 。2007年被评为儿科学国家重点学科;2008年被评为儿科学教育部重点实验室;2012年被评为北京市重点实验室;2014年被评为北京市重点医学专业(扬帆计划)。

目前儿童血液肿瘤中心设有白血病、淋巴瘤、实体瘤、出凝血疾病、红细胞疾病、组织细胞病、造血干细胞移植、感染与重症等8个专业组，人员梯队完善。共有医、护、技人员167名，其中院士1名，高级职称医务人员25名，博士12名，硕士27名。经过50年的不断努力，学术水平始终处于全国领先地位，并与国际接轨，承担国家级及省部级科研项目30余项，每年在国内外核心期刊上发表相关研究论文近百篇，是国内小儿血液肿瘤尤其是儿童白血病诊治研究的牵头单位。

1、白血病专业组

白血病专业组每年收治自全国各地的新发儿童和青少年白血病患儿250～300例，在2008年牵头制定了全国多中心儿童急性淋巴细胞白血病(CCLG-ALL08)治疗方案，被卫生部列入临床路径在全国推广，为儿童白血病规范化诊断和治疗做出了重大贡献。目前急性淋巴细胞白血病治愈率已达80%以上，急性早幼粒细胞白血病治愈率达90%以上，急性髓细胞白血病治愈率达60%以上，与国际先进儿童白血病治疗中心接轨。据2013年底统计，我院已治愈白血病患儿2000余名，其中不少孩子已长大成人，进入大学学习和走上工作岗位，并且结婚生育了30多名健康的小宝宝，这些下一代中最大的已经上中学了。

近10年来，白血病专业组引进WHO提出的生物、心理和社会医学干预模式，使患儿不仅获得躯体疾病治愈，更获得精神心理的康复，明显提高了康复儿童的生存质量。注重转化型医学研究，开展了“儿童和青少年白血病的多学科综合治疗”、“白血病基因学分型和个性化治疗”、“儿童白血病微小残留病研究”、“儿童白血病发病机理研究”等多项课题研究，基本确立了儿童急性淋巴细胞白血病的基因学诊断分型标准，研究成果已在Blood杂志发表，并获得了国家发明专利。负责和承担科技部863、国家自然基金及市局级科研项目和国际合作项目等20余项，获科技成果及荣誉奖15项，在国内外核心杂志上发表论文100余篇。

白血病专业组国际合作广泛，与美国旧金山加利福尼亚大学、斯坦福大学、St. Jude儿童研究医院、MD安德森癌症中心、意大利Meyer儿童医院、香港中文大学威尔斯亲王医院、欧洲白血病联网(ELN)、德国BFM研究组、英国青少年血液肿瘤研究组等建立了长期的合作关系，每年都有医生和科研人员赴上述机构进修。

白血病专业组开通“新白血病就诊绿色通道”：保障新发白血病(即初诊白血病)能及时就医。因为90%以上的白血病孩子来自外地，且新发白血病孩子的情况都比较危重，所以在转运过程中要注意以下几点：(1)血常规：如果血红蛋白和血小板很低，要在当地输血或输血小板后再进行转运，但尽量不要用任何激素，以免掩盖病情、影响正确诊断;(2)孩子情况：如果孩子有严重的发热、感染，可以在当地先抗炎治疗，请当地大夫评估孩子是否可以转运，再来北京。(3)日期：最好能在周一至周五到京，这样方便做相关检查。我们周一至周五全天都有血液专业门诊，在门诊3楼北侧。如果没能挂上号，可以直接到诊室找大夫加号，保证孩子当天能看上病。

2、淋巴瘤专业组

北京儿童医院淋巴瘤专业组是我院血液病中心重要的亚专业组之一，成立于2003年，虽然成立得较晚，但是由于从起步时就按国际标准进行规范的诊断和治疗，10年来成绩卓著。目前淋巴瘤专业是由血液肿瘤专业牵头，由病理科、外科、影像、血液研究室等多学科协作的团队，疗效已经达到了国际水平。

本专业组现有正主任医师3名(其中教授1名)、副主任医师1名，及若干年轻医师和科研人员。每年收治新淋巴瘤病人100余例，包括淋巴母细胞淋巴瘤、伯基特淋巴瘤、间变性大细胞淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤等各类型淋巴瘤;淋巴瘤专业门诊接诊量约8000人次/年。淋巴瘤专业的门诊时间为每周一、周二、周五上午。

我院淋巴瘤组长期保持与国外著名治疗中心如：美国St. Jude儿童研究医院、欧洲BFM及LMB协作组的联系，治疗方案均与国际接轨，采用根据不同病理类型、不同危险因素、治疗中分阶段评估并根据评估结果不断调整治疗的个体化分层治疗，使我院淋巴瘤疗效不断提高，各种类型淋巴瘤的5年无事件生存率(EFS)均达到80%以上，与国际先进水平相当，在国内处于领先水平。为了给患儿提供更好的个体化综合诊治平台，我院采取淋巴瘤内科、外科、病理科、影像科多科协作，对疑难病例进行会诊讨论。与国内外病理专家合作，每个病人病理均需两家以上权威病理专家会诊后方可确诊，以防误诊。

专业组还需承担科研及教学等工作，目前承担科研课题4项，近年发表相关论文40余篇，翻译《儿童淋巴瘤》专著1部。每年在国内外各种专业会议上进行学术讲座及论文报告，承担部分研究生、住院医师、进修医师的培训任务。此外，专业组还承担院内外淋巴瘤疑难病例会诊工作。

淋巴瘤专业组秉承全心全意服务于淋巴瘤患儿的原则，尽可能为病人提供最优质和最便捷的服务。淋巴瘤门诊实行老病人全部预约挂号，新病人随时加号，入院病人检查绿色通道，最短时间完成检查并开始治疗，治疗中精益求精，为淋巴瘤患儿得到最优质的医疗服务和最好的疗效而不断努力!

3、实体瘤专业组

儿童实体瘤是指是除了白血病和淋巴瘤以外的所有儿童肿瘤。是一组临床表现差异很大的疾病，包括主要有神经母细胞瘤、横纹肌肉瘤、视网膜母细胞瘤、肾母细胞瘤、肝母细胞瘤、原始神经外胚叶肿瘤/尤文氏瘤和中枢神经系统肿瘤(例如髓母细胞瘤)等。其中大多数具有恶性程度高、进展迅速和早期转移的特点，因此，单一治疗(单纯手术或单纯放疗等)的效果差，长期生存率低，临床需要肿瘤内、外科等多学科的联合才能规范其诊治。肿瘤内科的主要任务是强化疗及管理、化疗与手术或放疗的衔接、患儿的长期随访以及生存质量评估等。

针对儿童实体瘤的特点，结合我院具有丰富的实体瘤病人资源，病人来自全国各地，每年接诊各种实体瘤初诊患儿超过200例。我们借鉴国际先进的儿童实体瘤诊治理念，于2006年底成立了实体瘤专业组。现有正主任医师1名、副主任医师2名，均在香港威尔斯亲王医院和美国St.jude儿童研究医院进修儿童肿瘤的诊治与管理。另外，还有主治医师3名、住院医师和科研人员4名。并于2007年初，由实体瘤专业组长牵头，与肿瘤外科、胸外科、神经外科、泌尿外科、眼科以及病理和影像等团队，建立了初步的院内多学科联合诊治实体瘤的模式。

另外，实体瘤专业组与北京地区多家专业团队合作广泛，目前已经与北京世纪坛医院放疗中心、儿科，北京同仁医院眼科、儿科，北京医科大学口腔医院颌面外科等建立了长期的多学科联合，共同诊治多种儿童实体瘤，每季度都有研讨会，讨论患儿的诊疗问题。

目前已经诊治的儿童实体瘤接近500例，包括神经母细胞瘤，视网膜母细胞瘤、横纹肌肉瘤、肾母细胞瘤、肝母细胞瘤、原始神经外胚叶肿瘤/尤文氏瘤、髓母细胞瘤、恶性生殖细胞瘤、胸膜肺母细胞瘤和其他软组织肿瘤等10种。近三年，专业组总结并发表关于多学科联合诊治儿童神经母细胞瘤，视网膜母细胞瘤等实体瘤近期疗效等论文30余篇。结果显示，神经母细胞瘤、视网膜母细胞瘤和横纹肌肉瘤等多种实体瘤的近期疗效明显改善。尤其是高危组神经母细胞瘤的5年生存率接近50%，另外，我们在视网膜母细胞瘤、横纹肌肉瘤以及难治复发肾母细胞瘤的化疗等综合治疗方面居国内领先水平。由此，2013年4月获得卫生行业科研专项《常见眼恶性肿瘤诊疗新技术、规范及其应用研究》课题，负责儿童视网膜母细胞瘤的化疗与管理工作。2013年9月中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会议上，讨论并通过了，由我们牵头成立全国横纹肌肉瘤的多中心协作组;同时，在全国儿童少见肿瘤多中心协作组中，负责制定胸膜肺母细胞瘤的诊治。

实体瘤专业组告知：

(1)实体瘤专业门诊实行血液肿瘤中心统一的管理模式，在门诊3楼北侧，每周二、五上午半天专业门诊、每周四上午半天特需门诊。老病人全部预约挂号，新病人随时加号。

(2)神经母细胞瘤发现时多数已经属于晚期，骨髓和骨骼转移率很高，孩子的情况都比较危重，无法进行手术治疗，最好能及时住院检查，尽快化疗。如果没能挂上号，可以直接到诊室找护士长联系，以保证当日能看上病。

(3)视网膜母细胞瘤、横纹肌肉瘤等新诊断病人已经建立了入院诊治的绿色通道，由专人负责电话联络，可以保证在最短时间住院完成检查并开始治疗。

4、出/凝血疾病专业组

诊断治疗疾病主要为：儿童先天性出血性疾病(代表性疾病为血友病)、儿童获得性出血性疾病(代表性疾病为儿童免疫性血小板减少症)及儿童血栓性疾病(包括先天性和获得性血栓)。诊断治疗水平均属全国领先地位。

(1)开展先天性出血性疾病工作，重点为儿童血友病工作：早在2001年就开始进行先天性出血性疾病的注册登记工作，到目前为止注册登记血友病病例超过800例;2006年正式成立儿童血友病综合治疗团队，目前已有涉及血液、护理、实验诊断、理疗、放射、口腔、整形外科、心理专业共12人的综合医疗团队;率先开展儿童血友病综合治疗专业门诊，并设立每周固定的血友病专业治疗工作，设立常规制度及建立随访制度。从2007年起，每年均组织举办全国儿童血友病专业会议;多年来坚持每年举办儿童血友病夏令营/冬令营及血友病新老家长联谊活动，为家长和患儿普及血友病知识;自2003年多位专业医生担任”中国血友病之家-北京血友之家罕见病关爱中心”的医学顾问，义务为病人及家长解答专业问题。该血友病综合诊疗中心已经成为全国儿童血友病综合治疗示范单位。

2004年在中华血液-止血血栓组中国血友病治疗协作组成立之日起即为该组成员，并于2008年成为儿科组组长单位。2007年起，每年均举办全国儿童血友病专业医生会议;2007年率先在国内开展儿童血友病小剂量次级预防治疗探索符合中国国情的儿童血友病治疗策略，使得面临残疾危险的中重度儿童血友病病人关节病变进展阻断，并在全国推广。积极开展国际合作项目，与国际儿童血友病预防治疗组协作完成生活质量量表“CHOKLAT”的中文版制定工作并已完成，进一步开展符合中国国情的儿童血友病关节影像评估及其它有关儿童血友病的研究工作。在上述工作基础上开展其他儿童先天性出血性疾病(如血管性血友病、其他先天性凝血性疾病)的诊治。专业门诊时间为每周二上午。

(2)开展获得性出凝血疾病工作，重点为儿童免疫性血小板减少症(ITP)：以专业病房及专业门诊为中心，开展儿童ITP的危重症救治、一线/二线治疗和门诊长期治疗管理、临床随访工作，已开展大宗病例(超过400例)前瞻性随访工作;开展儿童免疫性血小板减少症的二线治疗临床工作及危重症诊断、治疗探索。为中国和北京ITP协作组成员单位，并作为唯一一家儿童研究单位参与TPO国内临床实验;积极开展国际合作，目前是国际儿童ITP研究组(ICIS)的成员;开展多项儿童免疫性血小板减少症的免疫机制研究。在此基础上，开展先天性血小板疾病(如W-A综合征、巨大血小板病、血小板无力症等)的诊断治疗。专业门诊时间为每周三上午。

(3)积极开展儿童血栓诊断和临床研究工作，主要针对儿童先天性易栓症(如先天性蛋白C、蛋白S、抗凝血酶缺乏)和获得性易栓症(导管、感染等相关性)血栓的诊断治疗和管理。专业门诊时间为每周四上午。

该专业组承担了多项国家级及省部级研究课题。

5、红细胞疾病专业组

红细胞疾病专业主要诊断、治疗各种骨髓衰竭性疾病，如再生障碍性贫血、范可尼贫血、纯红细胞再生障碍贫血等;骨髓增殖性疾病，如骨髓增生异常综合征、红细胞增多症等。还包括各种原因导致的贫血性疾病，如各种先天及后天性溶血性贫血，失血性贫血及各种原因不明的贫血的诊断及治疗。我们拥有专业的诊疗团队，完善的实验室检查、检验技术。目前对于重型再生障碍性贫血的治疗，已经达到国内、国际先进水平。

该专业组具备专业治疗团队、专业门诊以及完成的疾病管理和随访体系，病房设立了两间千级层流间专门用以进行重型再障病人的ATG治疗。与国内、国际专业组建立广泛联系与合作，不断完善和改进治疗。目前有多项在研课题。

专业门诊时间为每周三、四上午。

6、组织细胞病专业组

组织细胞病在儿童主要有郎格罕细胞组织细胞增生症(LCH)及噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(又称噬血细胞综合征，HLH)。其中LCH临床表现多样化，从自限性的单纯骨破坏到危及生命的全身多脏器受累，极易误诊，治疗过程中容易复发，部分患者遗留尿崩、生长发育迟缓等后遗症。HLH则分为家族遗传性、肿瘤相关性、结缔组织病相关性及感染相关性等，病情凶险，进展快，死亡率高，诊断和治疗困难。

专业组有5名医师，副高级职称以上3人，博士1名，硕士3名。每年收治全国各地新诊断郞格罕细胞组织细胞增生症及噬血细胞综合征患者100余例。采用国际最先进的诊疗手段，包括利用基因学检测诊断儿童组织细胞病、与国际接轨的个体化分层治疗方案，以及难治复发病人的二线治疗方案，从病人诊断、治疗、评估及随访各个环节建立了标准的诊疗操作规程，以保证每一位患者得到最及时的诊断和最有效的治疗。专业组已加入国际组织细胞协会，2名高级职称医师曾在美国St. Jude儿童医院、美国纽约儿童医院及意大利Mayer儿童医院进修学习，并与国外先进的医疗机构保持密切的联系。

组织细胞病专业门诊为每周三上午。

7、造血干细胞移植专业组

2001年，在胡亚美院士和吴敏媛教授的直接领导下，创建了北京儿童医院血液病中心造血干细胞移植专业组，全面系统开展了儿童血液肿瘤的造血干细胞移植工作。

⑴ 在供体来源上，全面开展了异体、自体，HLA配型全相合、半相合(单倍体)，骨髓、外周血、脐血干细胞移植近300例，并成功开展二次移植10余例。病种包括急慢性白血病，淋巴瘤，神经母细胞瘤，尤文氏肉瘤，畸胎瘤，PNET，骨髓增生异常综合征，幼年型粒单核细胞白血病，急性重型再生障碍性贫血，大理石骨病，地中海贫血，朗格汉组织细胞增生症，先天性骨髓衰竭，先天性角化不良，高IgM综合征，WAS综合症，AA-PNH，噬血细胞综合征，慢性再生障碍性贫血，肾上腺脑白质营养不良，戈谢氏病等。成功进行儿童单倍体相合造血干细胞移植近百例，为全国儿童医院最多;而且在国内首次成功利用CD34阳性细胞造血干细胞移植治疗儿童疾病，目前已完成12例。

⑵ 在移植方法上，按欧洲儿童造血干细胞移植协作组方案结合我国实际情况在国内率先开展儿童移植陪护管理、儿童移植胃肠内营养管理、儿童移植早期真菌防治，制定儿童专科造血干细胞移植常规及方案,明显提高儿童移植成功率,出移植仓率达95%以上，无病存活率达70%以上。其中：2006年在国内率先利用伏立康唑预防移植后患儿真菌感染，明显降低移植病人移植仓内真菌感染率，比欧洲提出的移植病人预防真菌指南早两年。

⑶ 在适应征上，遵循科学、稳步开拓，在全球首次利用未去除T淋巴细胞单倍体相合造血干细胞移植治疗难治复发朗格汉组织细胞病，获成功2例;国内首次造血干细胞移植治疗恶性石骨症10例获成功，并在国际上提出对于此病异基因外周血或骨髓移植比脐血移植优越;国内首例自体脐带血移植治疗神经母细胞瘤获成功。

目前，我们专业组所有的4间移植病房每年移植患儿近50例，已成为目前国内最大的儿童造血干细胞移植中心之一，也是国内最大的开展未去除T淋巴细胞单倍体相合造血干细胞移植治疗儿童非恶性疾病单位。专业组有7名医师，高级职称4人，在读博士1名，硕士3名。所有医师均有美国St. Jude儿童研究医院、英国伯明翰儿童医院，意大利Meyer儿童医院、香港中文大学威尔斯亲王医院、香港玛丽医院进修学习相关经历，拥有扎实的儿内科基础及丰富的移植临床经验，移植专业组秉承全心全意服务于移植患儿的原则，建立移植病人检查绿色通道，最短时间完成检查并开始治疗，治疗中精益求精，为患儿得到最优质的医疗服务和最好的疗效而不断努力!目前我院与意大利政府合作建立的干细胞实验室正在建设中。依托于北京儿童医院强大的多学科技术支持，对小年龄(年龄<1岁)，低体重(体重<10kg)病人的移植经验丰富。< p="">

本专业结合儿科病人的特点，相对于其他移植中心，更注重了对移植前后病人的生存质量、营养管理、生长发育的监测及干预。成立了由专业医生护士，心理医生及志愿者团队组成的舒缓治疗小组，主要对病人进行疼痛症状管理，病人及家长的心理疏导，并对部分家庭进行一对一临终关怀指导，进一步提高了病人的生存质量。

目前移植专业每周二、五上午开设移植专业门诊，接受病人复诊及新病人咨询，并设立移植热线18210286030方便病人咨询。

8、感染及急救专业

在血液病的治疗过程中，尤其是血液系统恶性肿瘤的化疗过程中，最常见的合并症是感染，其中包括细菌、病毒、真菌等方面的感染。如何控制感染，降低感染率对提高血液系统恶性肿瘤患儿的长期无病生存率，降低化疗相关合并症的死亡率十分关键。

感染专业主要针对化疗后骨髓抑制患儿的感染(细菌、真菌、病毒)进行研究，及早诊断，及早治疗，降低感染的死亡率，提高患儿的生存率。

9、血液病研究室

血液病研究室拥有细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学、药物代谢动力学、骨髓病理学诊断及研究平台，2012年获批“儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室”。

研究室根据血液肿瘤中心各亚专业特色，紧密结合临床开展临床应用研究和基础研究。在国家“十五”、“十一五”、“十二五”、“863”、“国家自然基金”、“北京市自然基金”、“首都医学发展基金”等课题的资助下，先后进行了白血病融合基因分型、白血病基因表达谱分型、白血病微小残留病分析、白血病预后相关基因突变分析、骨干化疗药物药代动力及药物遗传分析、弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)和免疫性血小板减少性紫癜(ITP)及EB病毒相关噬血细胞淋巴组织细胞增生症(EBV-HLH)的分子分型与重要分子标志物功能等研究。近五年在国内外核心期刊上发表文章35篇，其中SCI收录论文8篇，其中一篇发表在血液学权威杂志《Blood》上。

研究室自成立以来，作为青年研究人员培育基地，共培养了“北京市科技新星”三人，博士研究生十余名，硕士研究生近百人。近两年来，青年研究人员作为负责人成功申请 “国家自然科学基金-青年基金”五项、“北京市自然科学基金”二项，作为主要参与人与外单位合作“国家自然科学基金-面上项目”两项。

在科研临床转化方面，根据临床需求已开展了白血病基因分型，染色体荧光原位杂交(FISH)检测，能够检测涉及血液系统恶性肿瘤的30余种染色体畸变或基因异常。此外，研究室还进行了白血病微小残留病检测，为临床对患者进行个体化治疗提供参考依据，并以此为基础成功获得北京市科技进步三等奖。