陕西省妇幼保健院

    产前诊断中心是陕西省产前诊断中心,是全省产前诊断的业务指导中心,由我院产科、B超室、遗传室、新生儿科、妇科等科室联合组成.在发现疑难病例时,产前诊断组的专家进行集体讨论,为孕妇提供必要的诊断和治疗.
　　产前诊断中心可以通过羊膜腔穿刺术、脐血穿刺术,荧光原位杂交（FISH）技术以及B超检测来诊断/筛查胎儿先天性疾病.如产前筛查唐氏高风险的孕妇;年龄大于35岁的孕妇;前次染色体异常胎儿妊娠史的孕妇,可在超声引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水,进行细胞培养胎儿染色体检测及FISH检测.脐带穿刺术抽取脐带血进行胎儿染色体检测,对于错过羊水穿刺术机会,超声发现胎儿畸形等情况,可以帮助寻找疾病原因,为下次妊娠提供指导意义.荧光原位杂交（FISH）技术是一种快速的诊断方法,对于部分染色体的非整倍体可做快速诊断.超声产前诊断是产前诊断的重要内容之一.超声产前诊断可以发现严重畸形包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等.
　　产前诊断中心遗传科室设置包括遗传咨询门诊、细胞遗传研究室、FISH实验室、遗传项目检测实验室.产前诊断中心主要业务开展有优生遗传咨询、细胞遗传学研究,分子遗传学研究,产前筛查,产前诊断.
　　产前诊断中心诊疗项目:外周血染色体检查;孕中期唐氏筛查;孕早中期唐氏筛查;胎儿染色体检查（羊水细胞;脐血细胞;绒毛细胞染色体检测）;流产绒毛细胞培养及染色体核型分析检查;荧光原位杂交（FISH）技术检测部分染色体非整倍体异常.遗传病项目检测（叶酸利用能力检测等）.
　　产前诊断中心主要业务简介:
　　1、遗传咨询:
　　（1）夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者.（2）曾生育过遗传病患儿的夫妇.（3）不明原因智力低下或先天畸形儿的父母.（4）不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇.（5）婚后多年不育的夫妇.（6）35岁以上的高龄孕妇.（7）长期接触不良环境因素的育龄男女.（8）孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇.（9）常见遗传病筛查发现异常者.（10）其他需要咨询的情况.
　　2、外周血染色体检查:
　　（1）不良孕史:反复流产、死产、死胎者.（2）不良产史:生育过染色体异常儿者.（3）本人异常:如先天智力低下、原发或继发闭经、性发育异常及其它先天畸形.（4）多发畸形患儿,患儿染色体检查.患儿染色体异常,父母染色体染色体检查.
　　3、产前筛查是相当重要的一部分.是结合孕妇静脉血中的各项指标值来估计胎儿患先天愚型、18-三体、开放性神经管缺陷的发病风险值.对于筛查阳性的孕妇,建议遗传咨询门诊就诊,接受医生的指导与建议.通过对筛查阳性的胎儿进行的羊水、脐带血染色体分析或超声检测,能够进一步确诊是否存在相应的异常或畸形,以利于及时采取预防措施,有效防止患儿的出生.母血筛查的结果,是提示以上三种疾病发生的几率,即可能性,几率越高,可能性越大.大概可以筛查出70%的患儿,还有30%左右的患儿用筛查的方法无法检出.最终确诊须进行细胞染色体检查.
　　产前诊断中心目前唐氏筛查分为两种模式:
　　（1）孕早中序贯唐氏筛查（孕9—13周+6天抽第一次血;孕15-19周+6天抽第2次血,两次联合计算风险值;两次抽血均需空腹）;
　　（2）孕中期唐氏筛查:孕15-19周+6天,空腹抽血检查.
　　4、产前诊断:胎儿染色体检查适应症:（1）高龄夫妇.（2）唐筛高危经遗传咨询同意接受诊断的孕妇.（3）夫妇之一有染色体平衡易位或倒位携带者或其他染色体异常者.（4）有染色体异常患儿生育史的孕妇.（5）产前超声诊断胎儿多发畸形或宫内发育迟缓的孕妇.
　　5、胎儿染色体核型分析:对胎儿细胞进行染色体核型分析是产前诊断染色体异常的主要诊断方法.胎儿细胞可通过羊膜腔、脐血管和绒毛膜穿刺获取.获得的细胞经体外培养后收获、制片、显带,做染色体核型分析.亦可以做FISH检测,快速判断是否为部分染色体非整倍体异常.
　　产前诊断中心人员配置:目前科室高级职称4人,中级职称3人,博士2名,硕士2名,初级职称技术员数16名,是一个紧密协作,技术精湛,态度严谨的团队.