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小儿成骨不全

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小儿成骨不全

小儿成骨不全百科

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成骨不全(osteogenesis imperfecta)又称脆骨病,表现为全身性结缔组织异常.其特点是多发性骨折,蓝巩膜、进行性耳聋,牙齿改变、关节松弛和皮肤异常.遗传学多属常染色体显性,有些病例表现为常染色体隐性遗传,隔代遗传的病例亦有报道.[详细]

小儿成骨不全
除少数病例外,成骨不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病,21链(...
1.先天性成骨不全:属严重型,出生时就有多发骨折,产程中或子宫内的轻微外伤就可引起骨折,肢体短,...
患者血钙,磷和ALP一般正常,少数病人ALP也可增高,尿羟脯氨酸增高,部分伴氨基酸尿和黏多糖尿,...
避免近亲结婚:近亲结婚所生育的带有子女智力比非近亲子女差得很多,而且发病率很高.所以一定要避免近...
(一)治疗 无特殊治疗.对激素及多种药物均未能确定疗效.骨折时固定的时间应尽量缩短,以免发生广泛骨萎缩.复...
1)宜供应充足的钙质.要常吃含钙量丰富的食物,如排骨、脆骨、虾皮、海带、发菜、木耳、柑橘、核桃仁等. 2)...
先天性成骨不全常因颅内出血而成死胎,迟发型成骨不全可反复引起骨折,常成角畸形,形成假关节等,可发生外翻足,扁平足...
为您提供小儿成骨不全典型病例,通过分享某些患者小儿成骨不全治疗的心得和历程,让小儿成骨不全患者治疗上更加有信心和...