成骨不全(osteogenesis imperfecta)又称脆骨病,表现为全身性结缔组织异常.其特点是多发性骨折,蓝巩膜、进行性耳聋,牙齿改变、关节松弛和皮肤异常.遗传学多属常染色体显性,有些病例表现为常染色体隐性遗传,隔代遗传的病例亦有报道.[详细]