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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症

苯丙酮尿症百科

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本...[详细]

苯丙酮尿症
[发病机制] 苯丙氨酸(phenylalanine,PA)是人体必需的氨基酸之一,正常小儿...
[临床表现] 出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3-6个月时,即可出现症状,1岁时症状明...
[诊断] 本病为少数可治性遗传性代谢病之一,上述症状经饮食控制治疗后可逆转,但智能发后难以...
[预防] 避免近亲结婚.开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗.对有本病家族史的孕妇必须采...
新生儿苯丙酮尿症怎么样预防? 新生儿苯丙酮尿症怎么样预防?
[治疗] 诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好. 1.低苯...
苯丙酮尿症治疗之饮食篇 苯丙酮尿症治疗之饮食篇
饮食原则是:既要限制饮食中苯丙氨酸摄入量,又要给予足量的生长发育所需要的营养物质.饮食治疗如果在出生后5个月才开...
约2/3的患儿有轻度小颅畸形,眼底正常,无内脏肿大或骨骼异常.
为您提供苯丙酮尿症典型病例,通过分享某些患者苯丙酮尿症治疗的心得和历程,让苯丙酮尿症患者治疗上更加有信心和动力....

苯丙酮尿症 权威专家

卢立华
卢立华主治医师
1、小儿常见病的诊治(...
王政
王政主治医师
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赵桂宪
赵桂宪主治医师
擅长中枢神经系统脱髓鞘...