导致肝豆状核变性痴呆的原因有什么？对肝豆状核变性的发病原因及原发缺陷尚未阐明，目前有多种假说，如铜的吸收增加、铜蓝蛋白合成障碍、细胞内异常蛋白质的存在、胆道排铜障碍及溶酶体缺陷等。

导致肝豆状核变性痴呆的原因有什么？(1)胃肠道铜吸收增多：上世纪50年代发现病人口服放射性铜后粪便排铜量低于正常人，因而认为本病是由于消化道铜吸收增多，过量的铜沉积在组织中而发病，但发现静脉注射64Cu后粪铜亦低，说明本病是由于排泄障碍，而非吸收增多。

导致肝豆状核变性痴呆的原因有什么？(2)铜蓝蛋白合成障碍：由于大多数肝豆状核变性患者血清铜蓝蛋白降低，因而认为本病的基本遗传缺陷是铜蓝蛋白合成障碍，放射免疫法测定结果显示患者血清原铜蓝蛋白含量正常，推测可能是铜和原铜蓝蛋白结合形成铜蓝蛋白的过程受阻。

导致肝豆状核变性痴呆的原因有什么？但用此学说来解释本病的发生尚有许多不能解释的问题：①有相当数量(5%)本病患者血清铜蓝蛋白正常;

导致肝豆状核变性痴呆的原因有什么？②遗传性低铜蓝蛋白血症以及部分肝豆状核变性患者的亲属(6%～10%杂合子)长期血清铜蓝蛋白处于低水平，但无肝豆状核变性临床症状;

导致肝豆状核变性痴呆的原因有什么？③本病患者血清铜蓝蛋白下降量与铜在组织中的沉积量及临床症状的严重性无线性关系;

导致肝豆状核变性痴呆的原因有什么？④不少青霉胺治疗患者，经长期治疗临床症状改善，但血清铜蓝蛋白仍然很低甚至下降;

导致肝豆状核变性痴呆的原因有什么？⑤妊娠及服用雌激素后，血清铜蓝蛋白可达正常水平，但临床症状不改善。对于上述不能解释的现象有学者提出是由于铜蓝蛋白的结构异常，但未得到公认。

导致肝豆状核变性痴呆的原因有什么？(3)细胞内存在异常蛋白质：早年即有学者提出患者细胞内存在与铜有高度亲和力的异常蛋白质，但直至1973年才有学者发现本病患者肝脏中存在一种金属蛋白，分子量为10000，它与铜的亲和力较正常人高4倍。从患者离体培养的成纤维细胞中也发现有与铜有高亲和力的低分子蛋白质。

导致肝豆状核变性痴呆的原因有什么？(4)胆道排铜障碍：有学者测定本病患者十二指肠液铜含量，发现其低于对照组，胆囊切除后的肝豆状核变性患者，胆汁铜排泄减少。