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肝豆状核变性

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遗传肝豆状核变性有哪些表现

发布时间:2015-03-22 10:58 来源:互联网 作者:佚名 编辑:乐乐 219人关注

摘要:遗传肝豆状核变性有哪些表现?肝豆状核变性系常染色体隐性遗传病,很多患者家属常常疑惑,家族中并没有本病患者,为什么自己的孩子却成为本病的患者呢?孩子遗传本病的几率有多大呢?

遗传肝豆状核变性有哪些表现

遗传肝豆状核变性有哪些表现?母近亲婚配者发病率高,父母近亲婚配发生的几率为7.8%~ 50%。阳性家族史会有25%~50%,对有阳性家族史的患者,要进行常规行角膜k-f环及铜代谢检查以确诊。

遗传肝豆状核变性有哪些表现?所以为了防止本病发生应采取禁止近亲结婚和杂合子与杂合子婚配的方法。绝大多数控制于同胞一代发病或隔代遗传。父母通常没有症状的杂合子,其子女不分性别、胎次,有1/4机会为纯合子病人,2/4为杂合子,1/4机会为正常儿。为此,一旦家庭中发现患者,应对其全部同胞进行全面的检查,以发现症状前纯合子。

遗传肝豆状核变性有哪些表现?尽管肝移植手术在可以挽救于万一,但因为这类手术在具体运用中受到供体来源等多种因素的制约,且术后患者能存活多长时间,抗排斥反应所需的医药费等诸多实际问题,尚难以普遍开展。

遗传肝豆状核变性有哪些表现?(1)本病系常染色体隐性遗传病,由于基因位于常染色体上,所以疾病的发生与性别无关,男女发病机会相等。

遗传肝豆状核变性有哪些表现

遗传肝豆状核变性有哪些表现?(2)家族中患者的分布一般是散在的,通常看不到连续传递现象,有时在整个家族中只有一个患者。

遗传肝豆状核变性有哪些表现?(3)患者的父母表型往往正常,但都是致病基因携带者,这样出生后代患者的可能性约1/4,患者的正常同胞中有2/4的可能性为本病携带者。

遗传肝豆状核变性有哪些表现?(4)近亲婚配时,子女遗传本病的发病率要比非近亲婚配者高,这是他们来自共同的祖先,往往具有某种共同的基因。

遗传肝豆状核变性有哪些表现?(5)肝豆患者互相婚配时,后代子女无疑将全部受累。

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