摘要:什么是肝豆状核变性病？早自Frerichs(1861)、Westphal(1883)和Strumpel(1898)先后发现一组病例，临床酷似多发性硬化的表现，而尸检却缺乏中枢神经系统特征性的硬化斑，命名为假性硬化症。

什么是肝豆状核变性病？状核变性是一种遗传性铜代谢异常的疾病其特点是铜沉积在肝、脑、肾角膜等组织，引起一系列临床症状近年来，对本病的遗传特征、发病机制病理变化、临床特点、早期诊断、基因诊断治疗等方面的研究都会有很大进展现已证明，本病是完全可以治疗的本病在我国各地均有报道，在早期诊断、早期治疗以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。

什么是肝豆状核变性病？肝豆状核变性又称威尔逊氏病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜在体内过度蓄积，损害肝、脑等器官而致病。

什么是肝豆状核变性病？本病铜代谢障碍的具体症状有：血清总铜量和铜蓝蛋白减少而疏松结合部分的铜量增多，减少肝脏排泄铜到胆汁的量，尿铜排泄量增加，许多器官和组织中有过量的铜沉积尤以肝、脑、角膜、肾等处较为显著。过度沉积的铜可损害这些器官的组织结构和功能而致病。

什么是肝豆状核变性病？肝豆状核变性有何病因？肝豆状核变性患者在扬道内对铜的吸收量超过正常人，而铜蓝蛋白合成极少，大部分铜与白蛋白疏松结合，易于从尿中排出或向组织内沉积，由于组织内尤其是肝脏和脑组织内的大量沉积，扰乱了某些两类的活力，产生各种功能障碍。

什么是肝豆状核变性病？例如铜的沉积可抑制丙酮酸氧化酶及微粒体膜三磷酸腺苛酶，促使肝细胞变性坏死，继之纤维化；铜在脑内沉积，广泛累及大脑皮质，小脑齿状核，脑干红核及橄榄核，丘脑下部及基底节，出现以锥体外系为核心的各种神经精神症状；铜沉积于骨膜，抑制酶系统或骨膜代谢，尿中排出大量由骨铬衍化来的含谷氛酸的多肋，而产生骨质破坏，易于骨折。

什么是肝豆状核变性病？铜直接阻碍红细胞的三磷酸腺管酶和己糖磷酸酶等红细胞分解糖系酶的活性而导致溶血；铜沉积于肾脏引起肾小管变性而出现氨基酸尿、蛋白尿、磷酸盐尿、钙尿、尿酸尿等；铜沉积于角膜发生K—F角膜色素环)。

小编推荐

肝豆状核变性发病机制有哪些呢 典型肝豆状核变性的症状有什么 肝豆状核变性基因是怎样的 肝豆状核变性的护理有哪些呢 肝豆状核变性的中医治疗是是什么 肝豆状核变性患者饮食注意什么 肝豆状核变性并发症有哪些呢 妊娠合并肝豆状核变性是怎样的

您也可以通过百姓健康网手机版访问：

什么是肝豆状核变性病