马方综合征做哪些检查呢

发布时间：2014-08-29 13:13 来源：互联网作者：佚名编辑：王琪 706人关注

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摘要:通过家族的连锁基因定位显性遗传，可以从病人尿中羟脯氨酸排泄量增多来证明，本病为弹力纤维缺损亦即胶原代谢异常。病人四肢奇长且细，尤以指(趾)为著。躯干可因侧弯后突而短缩，使四肢显得更为伸长，宛如蜘蛛足，故名蜘蛛指。那么马方综合征做哪些检查呢，以下这篇文章就会为大家解答这个问题。

马方综合征做哪些检查呢

马凡氏综合症（Marfan's Syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，它属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，并且为常染色体显性遗传，有家族史。

病变主要累及于中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。

心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。

眼部可有晶体半脱位、视网膜剥离等。

心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。

主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰～0.1‰。

马方综合征做哪些检查呢？以下就是关于马凡氏综合征诊断的详细介绍：

马凡氏综合征的主要危害是心血管病变特别是合并的主动脉瘤应早期发现早期治疗根据临床表现骨骼眼心血管改变三主征和家族史即可诊断临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型诊断此病的最简单手段是超声心动图有怀疑者均可行此检查进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）

马凡氏综合征的诊断标准：

1家族或遗传史

主要标准：父母子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准；FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变；存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型次要标准：无由于家族或遗传史在诊断中意义重大主要标准中必须有一项存在

2硬脑（脊）膜

主要标准：CT或MRI发现硬脊膜膨出次要标准：无

3心血管系统

主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流以及至少Valsava氏窦扩张；升主动脉夹层次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺动脉扩张（在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下年龄又小于40岁）；二尖瓣环钙化（年龄小于40岁）；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层（50岁以下）心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。

马方综合征做哪些检查呢

4眼睛系统

主要标准：晶状体脱位次要标准：异常扁平角膜（角膜曲面计测量）；眼球轴长增加（超声测量）；虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准

5骨骼系统

主要标准：以下表现至少有4项——鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的比例减少或上肢跨长/身高的比值大于1.05；腕征指征阳性；脊柱侧弯大于20度或脊柱前移（侧弯计）；肘关节外展减小（<170度）；中踝中部关节脱位形成平足；任何程度的髋臼前凸（髂关节内陷）（X片上确定）次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强；高腭弓牙齿拥挤重叠；面部表征：长头——正常头颅指数为75.9或以下颧骨发育不全眼球内陷缩颌睑裂下斜骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准

6肺系统

主要标准：无次要标准：自发性气胸；肺尖肺大泡（胸片证实）如果一项存在即可认为肺系统受累

7皮肤和体包膜

主要标准：无次要标准：皮纹萎缩（牵拉痕）与明显超重妊娠或反复受压等无关；复发性疝或切口疝一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。