马方综合征又名蜘蛛指（趾）综合征，发病率约0.04‰～0.1‰，它是属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性的遗传，有家族史。病变以骨骼畸 形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长并且呈现的是蜘蛛脚的样子。而疾病以心脏大血管的改变而最为致命。患者多体型颀长，柔软度超人，但如果不经治 疗，一般平均寿命不会超过32岁。那么马方综合征的病因有哪些呢？

马方综合征的病因有 哪些，马方综合症发病的时候无性别倾向，其突变率也没有任何地域限制的倾向。据有关专家估计在美国大约有60，000（占人口数0.02%）到 200，000人患有此病。该病的致病基因携带者将会有一半的几率将其遗传给下一代。大多数马凡氏综合症患者有家族史，但同时又有15~30%的患者是由 于自身突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。马凡氏综合症也是一个显性负突变和单倍不足的疾病例子。其发病与可变表现度有关，但不完全外显率还 没有被正式确定。

马方综合征的病因主要有以下几点：

1、家族史

美国大约有60，000（占人口数0.02%）到200，000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合症患者有家族史。

2、基因突变

马 凡氏综合征是一种单基因常染色体显性遗传性结缔组织病，FBN1基因突变是其致病原因。国内外学者对马凡氏综合征相关基凶进行了大量研究，其中以对 FBN1的研究最多。FBN1基因突变分布于整个基因，目前已发现700多种突变，DNA测序、单链构象多态、异源双链分析及长RT—PCR等方法均已用 于序列变异的检测。马凡氏综合征的临床表型较复杂，在进行基因型与表型分析时，判断突变的位置要比突变的的类型更重要。

马方综合征的患者似乎总是有超乎常人的天才，但是上天却给予了他们脆弱的躯体。马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90%以上。

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马方综合征的病因有哪些