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家族性神经纤维瘤病Ⅱ型

发布时间:2015-07-18 14:06 来源:互联网 作者:佚名 编辑:雪航 137人关注

摘要:根据神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type NF2)的临床特点,对1例家族性发病患者的临床诊断及治疗体会报告如下。

   根据神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type NF2)的临床特点,对1例家族性发病患者的临床诊断及治疗体会报告如下。

家族性神经纤维瘤病Ⅱ型

1  病历摘要

   患者,男,37岁。因右下肢乏力伴刺痛2年于2007年6月28日入院。患者2003年因右腹股沟包块行手术治疗,病检为神经鞘瘤,后全身皮下出现多个包块,未予治疗。2005年因枕部麻木、刺痛。诊断右桥小脑角处占位,行手术治疗、病检为脑膜瘤,今拟“椎管内占位”收入住院治疗。查体:全身多处可扪及大小不等的包块,右小腿部可见大片无色素皮肤斑块。头颅形态大小如常,无口角歪斜,右侧听力较左侧差。右上肢肌力Ⅴ级,右下肢肌力Ⅲ级,左下肢肌力Ⅳ级,左下肢腱反射亢进,左踝痉挛阳性。肛门反射及提睾反射未引出。MRI示右侧桥小脑角处占位(2cm)。颈椎、胸椎及腰椎各段椎管内及后纵膈内均有占位性病变。(同一病人NF2图1:A、B、C、D)于2007年7月4日在全麻插管下行胸11到腰2椎管内肿瘤切除术,术中见从胸11到腰2椎管内有十多颗大小不等颗粒样肿块与神经纤维粘连在一起,给予逐一剥离,标本见图2,术后病检报告为神经鞘瘤,病检见图3。术后双下肢肌力有所改善。

   追问病史,患者同胞兄妹均有多发性皮下包块出现,其父母健在,爷爷死于肿瘤,具体不详。其兄长3年前行脑膜病手术史。遂建议其兄妹来我院体检。MRI发现其兄妹均有腰椎管内占位病变,但为单发,手术病检均为神经鞘瘤,嘱其每年行全面体检。

2  讨论

   神经纤维瘤病(neurofibromatosis  NF)最早由Demiel Friedrieh Von Reckhinghausen(1882)首先报道,   Von Reckinghausen病,美国国家卫生研究所(Natronal Institutes of health  NIH)将其分成两种类型,即神经纤维瘤病Ⅰ型和神经纤维瘤病Ⅱ型[1],并于1987年将NF2的诊断标准及补充标准为:(1)双侧听神经瘤;(2)轻度相关的NF2和单侧前庭神经瘤或以下任何两种:脑膜瘤、神经纤维瘤、神经鞘瘤、胶质瘤、青少年后束膜下晶状体浑浊;(3)单侧前庭神经瘤或以下任何两种:脑膜瘤、神经纤维瘤、神经鞘瘤、胶质瘤、后束膜下晶状体浑浊;(4)多发脑膜瘤和单侧前庭神经瘤,或以下任何两种:神经纤维瘤、神经鞘瘤、胶质瘤、白内障。上述一项表现即可成立[2]。

   本病例特点:右侧单侧听神经瘤,脑膜瘤,多部位、多发性神经鞘瘤,考虑非典型的双侧听神经瘤,诊断符合神经纤维瘤Ⅱ型。

   NF2是常染色体显性遗传,22号染色体基因突变造成的,其发病率1:210000,临床上以单侧或双侧听神经瘤为主,其颅内脑膜瘤或脊髓胶质瘤、室管膜瘤、神经鞘瘤、皮肤神经鞘瘤约50%患者有家族遗传史[3]。

   该患者家族兄妹表现为多发性皮下肿块,其兄患过脑膜瘤,根据多发性神经纤维瘤Ⅱ型的特点,把其兄妹作为患有神经纤维瘤病危险性的患者进行临床筛选,结果发现其兄妹均患有腰椎管内占位病变。病检为神经鞘瘤。而其它部位未发现病变。该病例表现为全身各器官及全椎受到侵害,比起兄妹要复杂得多,临床少见,治疗上对其危害较大的地方行手术治疗,但预后差。其兄妹临床表现暂时较轻,建议其兄妹做临床定期随诊,以便早诊断,早治疗。

   对于多发性神经纤维瘤Ⅱ型,危害人体较大,目前以手术治疗为主,对家族成员作为高危患者进行动态筛选。早期诊断和治疗对提高患者的生活质量和生存率至关重要。目前对NF2发病的分子生物学机制正在不断深入研究,为进一步预防和治疗NF提供理论依据[4]。

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