重症地中海贫血的表现

发布时间：2015-06-02 14:45 来源：互联网作者：佚名编辑：瑶瑶 396人关注

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摘要:在重症地中海贫血领域，我们也时常会发现这样的情况，本身父母们并没有重症地中海贫血，但是生下来的孩子却患上了地中海贫血症。实际上，父母们就是重症地中海贫血的携带者。那么，重症地中海贫血的表现和遗传方式是什么呢?

在重症地中海贫血领域，我们也时常会发现这样的情况，本身父母们并没有重症地中海贫血，但是生下来的孩子却患上了地中海贫血症。实际上，父母们就是重症地中海贫血的携带者。那么，重症地中海贫血的表现和遗传方式是什么呢?一起来了解下吧。

重症地中海贫血的表现

重症地中海贫血的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿，又称 Bart's水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。

重症地中海贫血的表现

地重症地中海贫血的遗传方式

夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者)，怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫(同父母一样)，而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。

重症地中海贫血的处理方法

轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行产前诊断。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行基因检测，可诊断地贫胎儿的基因型。

通过上面的文章描述，我们知道了，在面对重症地中海贫血的时候，提前预防还是非常重要的，重症地中海贫血和人们的遗传方式也有非常大的联系，在家族里面，如果说长辈们患有重症地中海贫血的，就要格外注意，有可能是直接遗传，也有可能是隔代遗传。