黏多糖贮积症Ⅶ型生长缓慢有哪些症状
网友提问 浏览1次 提问时间:2016-04-26 14:03 回答数量: 3我想找专家了解一下,有个问题一直困扰我,身上出现生长缓慢,去医院检查,医生说是黏多糖贮积症Ⅶ型,有哪些症状
希望解决的问题:黏多糖贮积症Ⅶ型生长缓慢有哪些症状
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我想找专家了解一下,有个问题一直困扰我,身上出现生长缓慢,去医院检查,医生说是黏多糖贮积症Ⅶ型,有哪些症状
希望解决的问题:黏多糖贮积症Ⅶ型生长缓慢有哪些症状
你好,根据以上描述应该是得了黏多糖贮积症Ⅶ型
意见建议:你好,本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,虽然生化缺陷相同,但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。
病情分析:你好,患儿生后不久即出现特殊容貌,肝脾肿大和生长迟缓,反复呼吸道感染、反应迟钝、驼背和其他畸形。面容粗陋,两眼间距增宽,扁平鼻梁,上颌突出。角膜周边可有细微的基质改变。
回答时间:2016-04-26病情分析:你好,生后不久就出现特殊容貌,肝脾肿大和生长迟缓,以后可出现反复呼吸道感染,反应迟钝,驼背和其他畸形,面容粗陋,两眼间距增宽,扁平鼻梁,上颌突出,角膜周边可有细微的基质改变,也有些病人角膜正常,骨骼异常变异性很大,可进行性加重,也可为轻度到中度改变,有多发性骨发育不全,脊柱后弯,鸡胸,肋骨下缘外翻,矮小,肝脾肿大,有脐疝或腹股沟疝。
回答时间:2016-04-28