黏多糖贮积症Ⅶ型血小板减少怎么治效果最好

好，原发性血小板减少性紫癜是一种免疫性综合病征，是常见的出血性疾病。特点是血循环中存在抗血小板抗体，使血小板破坏过多，引起紫癜；而骨髓中巨核细胞正常或增多，幼稚化。临床上可分为急性及慢性两种，二者发病机理及表现有显著不同。病因及发病机理急性型多发生于急性病毒性上呼吸道感染痊愈之后，提示血小板减少与对原发感染的免疫反应间有关，可能感染后，在体内形成抗原－抗体复合物，通过其抗体分子上的FC片段与血小板上FC受体相结合。附有免疫复合物的血小板易在单核噬细胞系统内被破坏，而导致血小板减少。这一现象在体外已得到证实，故可认为是一种免疫复合体病。另一种理论认为，感染因素改变了血小板膜的结构，使其具有抗原性，致产生抗自身血小板抗体（自身免疫性疾病）。或者抗病毒抗体对血小板膜抗原有交差免疫反应。这些假说尚待证实。慢性型患者中约半数可测出血清中有抗血小板抗体，该抗体分别属于免疫球蛋白G、M、A、C3、C4等，而以IgG最多见。血小板表面亦可结合免疫球蛋白，称血小板表面相关免疫球蛋白（PAIg），一般认为PAIgG可能是真正的抗血小板抗体，通过其IgG分子上Fab片段与血小板特异性抗原结合，然后通过其FC片段与巨噬细胞受体结合，致血小板被吞噬和破坏。若血小板表面结合的IgG量多时，则可形成IgG双体，并激活补体，巨噬细胞上的FC和C3b受体起协同作用，血小板更易被破坏。PAIgG量与病情呈正相关。血小板和巨核细胞二者有共同抗原性，巨核细胞亦可直接受破坏。ITP患者产生抗血小板抗体的相关抗原，可能为血小板膜糖蛋白（GP）Ⅱb/Ⅲa。细胞免疫在发病机制中具体作用尚不清楚。TS的功能缺陷可能在本病中起一定作用。脾脏因素通过体内闪烁扫描技术，以放射性同位素标记之抗体作用于血小板，发现约59％的结合抗体和血小板在脾内破坏；约14％在肝内破坏，以破坏结合抗体量多的血小板为主，故后者多见于重症病例。此外，脾脏也是自身抗体合成的主要部位。雌激素的作用雌激素对血小板生成有抑制作用，并能促进单核巨噬细胞对结合抗体血小板的吞噬作用。临床表现一、急性型多为10岁以下儿童，两性无差异。多在冬、春季节发病，病前多有病毒感染史，以上呼吸道感染、风疹、麻疹、水痘居多；也可在疫苗接种后。感染与紫癜间的潜伏期多在1～3周内。成人急性型少见，常与药物有关，病情比小儿严重。起病急骤，可有发热。主要为皮肤、粘膜出血，往往较严重，皮肤出血呈大小不等的瘀点，分布不均，以四肢为多。粘膜出血有鼻衄、牙龈出血、口腔舌粘膜血泡。常有消化道、泌尿道出血，眼结合膜下出血，少数视网膜出血。脊髓或颅内出血常见，可引起下肢麻痹或颅内高压表现，可危及生命。二、慢性型占ITP的80％，多为20～50岁，女性为男性的3～4倍。起病隐袭。患者可有持续性出血或反复发作，有的表现为局部的出血倾向，如反复鼻衄或月经过多。瘀点及瘀斑可发生在任何部位的皮肤与粘膜，但以四肢远端较多。可有消化道及泌尿道出血。外伤后也可出现深部血肿。颅内出血较少见，但在急性发作时仍可发生。脾脏在深吸气时偶可触及。实验室检查一、血象急性型血小板明显减少，多在20×109／L以下。出血严重时可伴贫血，白细胞可增高。偶有嗜酸性粒细胞增多。慢性者，血小板多在30～80×109／L，常见巨大畸型的血小板。二、骨髓象急性型巨核细胞数正常或增多，多为幼稚型，细胞边缘光滑，无突起、胞浆少、颗粒大。慢性型，巨核细胞一般明显增多，颗粒型巨核细胞增多，但胞浆中颗粒较少，嗜碱性较强。三、免疫学检查目前国内外多采用直接结合试验，如核素标记、荧光标记或酶联抗血清的PAIg检测法。国内应用酶联免疫吸附试验测定ITP患者PAIgG，PAIgM和PA－C3阳性率分别为94％、35％、39％。其增高程度与血小板计数负相关。急性型时PAIgM多见。巨核表面细胞亦可查出抗血小板自身抗体。四、其他出血时间延长，束臂试验阳性，血块收缩不佳，血小板粘附、聚集功能减弱，51Cr或111In标记血小板测定，其寿命缩短。诊断及鉴别诊断国内诊断标准（1）多次化验检查血小板减少；（2）脾脏不增大或仅轻度增大；（3）骨髓检查巨核细胞正常增多，有成熟障碍；（4）具备以下5点中任何一点：①强地松治疗有效；②脾功除有效；③PAIg增高；④PAC3增高；⑤血小板寿命缩短；（5）排除继发性血小板减少症。急性型须与某些严重之细菌感染，尤其是脑膜炎球菌感染；急性白血病，药物过敏及弥散性血管内凝血相鉴别。免疫性血小板减少症尚可见于红斑狼疮、结核病、结节病、甲状腺机能亢进、慢性甲状腺炎及自身免疫性贫血（Evans综合征）。原发性血小板减少性紫癜急性与慢性鉴别见表5－5－3急性型慢性型主要发病年龄2～6岁小儿成人20～40岁性别差异无男：女：1：3发病前感染史1～3周前常有不常有起病急缓慢口腔、舌粘膜血泡严重时有一般无血小板计数常＜20×109／L30～80×109／L嗜酸粒细胞增多常见少见骨髓中巨核细胞正常或增多幼稚型正常或明显增多产血小板巨核细胞减少或缺如病程2～6周，最长6个月数月至数年自发缓解80％少见、常反复发作治疗一、一般治疗急性型及重症者应住院治疗，限制活动，加强护理，避免外伤。禁用阿斯匹林等一切影响血小板聚集的药物，以免加重出血。止血药物对症处理也很重要，如①止血敏可降低毛细血管通透性、使血管收缩、缩短出血时间，还可加强血小板粘附功能，加速血块收缩。每次250～500mg，肌肉或静脉滴注，每次250～750mg加5％葡萄糖溶液或生理盐水，2～3次／日。②安络血，可稳定血管及其周围组织中的酸性粘多糖，使血管脆性减低。10～20mg，每日三次口服，或60～100mg，加入5％葡萄糖溶液500ml静脉滴注③抗纤溶药物，如6－氨基已酸4～6g，加入5～10％葡萄糖水250ml静脉滴注，后每次用1g维持，一日量最多不超过20g。止血芳酸，每次0.1～0.3g加5％葡萄糖液，静脉滴注，每日最大量0.6g。止血环酸0.25g，每日3～4次口服，或0.25g静脉滴注，每日1～2次。可酌情选用。慢性型女性患者月经过多时，于月经来潮前10～14天起，每日给予肌肉注射丙酸睾丸酮50mg，至月经来潮时停用，常有较好疗效。二、肾上腺皮质激素急、慢性型出血较重者，应首选肾上腺皮质激素，对提升血小板及防治出血有明显效果，然而停药后，半数病例可复发，但再发再治仍有效。肾上腺皮质激素可抑制单核巨噬细胞系统的吞噬作用，从而使抗体被覆的血小板的寿命延长；改善毛细血管的渗透脆性，改善出血。常用强地松，剂量；急性型时为防止颅内出血，需用剂量较大，2～3mg/kg/d，至血小板达安全水平为止。慢性型0.5～1mg/kg/d，一般需2～3周始能显效，然后逐步减少剂量，5～10mg每日或／隔日口服，维持期4～6个月。出血较重者静脉滴注氢化可地松或地塞米松疗效好。肝功能差或长期服强地松无效者，改用强地松龙有时可以奏效。长期用药者应酌情加同化类激素（如苯丙酸诺龙）。三、脾切除脾切除是ITP的有效疗法之一。指征：①慢性ITP，内科积极治疗6个月无效；②肾上腺皮质激素疗效差，或需用较大剂量维持者（30～40mg/d)；③对激素或免疫抑制应用禁忌者；④51Cr标记血小板检查，若血小板主要阻留在脾脏，则脾脏有效率可达90％，若阻留在肝脏，则70％的脾切除无效。脾切除有效率可达70～90％，术后复发率9.6～22.7%。长期效果为50～60％。四、免疫抑制剂环磷酰胺50～150mg/d口服，一般2～6周才可奏效，缓解率30～40%,对骨髓抑制作用强。硫唑嘌呤50～150mg/d口服，缓解率40％，需长期用药。长春胺生物碱可选择性地与单核巨噬细胞的微管球蛋白结合，抑制它们的吞噬作用和C3受体功能。长春新碱（VCR）0.025mg/kg，每次1mg，或长春花碱（VLB）0.125mg/kg，每次不超过10mg，溶于500～100ml生理盐水，缓慢静滴8～12小时，每7～10天一次，3～4次为一疗程，疗效较好。五、免疫球蛋白作用：①抑制自身抗体的产生；②抑制单核巨噬细胞的FC受体的功能；③保护血小板免被血小板抗体附着。适应证：①并发严重出血的急性重症ITP；②慢性ITP患者手术前准备；③难治性ITP。疗效60％左右，能快速升高血小板，但不能持久。首次剂量400mg/kg静脉滴注，连续5天，维持量400mg/kg每1～6周一次。皮质激素能影响免疫球蛋白对巨噬细胞的阻断作用，不宜合用。六、达那唑（danazol，炔羟雄烯异恶唑）是一种合成雄激素，但其雄性作化用已被减弱。其作用可能是与恢复抑制性T细胞功能使抗体减少有关。剂量为每日口服400～800mg，疗程≥2个月，孕妇禁用，定期查肝功能。七、输注血小板用于有危及生命的出血患者或术前准备。6～20U／日，每输血小板2.5U（每单位相当于200ml全血所含血小板），可使血小板升高10×109／L。如先输注免疫球蛋白再输注血小板，可使血小板寿命延长。输注血小板易使受者产生同种抗体，影响以生输注效果。八、血浆置换适用于急性重症患者，以图在短时间内除去部分抗血小板抗体。每日交换血浆3～5单位，连续数日。慢性ITP一般无效。九、促血小板生成药目前尚无有效的促血小板生成药。可用肌苷200～600mg，每日三次口服；或200～600mg静脉注射或滴注，每日1～2次。氨肽素1g，每日三次口服。核苷酸100～200mg，每日三次口服。十、中医中药慢性ITP的中医辩证大多属气虚出血，宜用养气止血法，代表方为归脾汤。病程及预后急性型的病程短，有自愈趋势，约80％患者可以缓解。50％患者可在6周内恢复，其余的在半年内完全恢复，6～20％可转为慢性，病死率1％，多在发病1～2周时。慢性型有10～20％可以自愈，多数病程较长，发作与缓解相间隔，有的呈周期性发作。个别严重患者，血小板极度减少，有颅内出血危险，后者为本病的致死原因。我的回答你可以参考。