小儿先天性侏儒痴呆综合症是哪类遗传病啊?
网友提问 浏览299次 提问时间:2016-12-18 13:11 回答数量: 2您好,请问小儿先天性侏儒痴呆综合症是哪类遗传病啊?我看一些资料上说是常染色体显性遗传,父母都正常,那是不是意味着可能是怀孕期间发生突变所致啊?谢谢您的热心解答
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您好,请问小儿先天性侏儒痴呆综合症是哪类遗传病啊?我看一些资料上说是常染色体显性遗传,父母都正常,那是不是意味着可能是怀孕期间发生突变所致啊?谢谢您的热心解答
先天性侏儒痴呆综合征(congenitaldwarfismdementiasyndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。目前认为是常染色体显性遗传,其具有Turner综合征的临床特征,伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病,而染色体检查正常。可能是怀孕期间发生突变所致
病情分析:目前认为是常染色体显性遗传,其具有Turner综合征的临床特征,伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病,而染色体检查正常。可能是怀孕期间发生突变所致
回答时间:2016-12-20