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马方综合征

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马方综合征病因

马方综合征病因

遗传因素(85%) 本病呈常染色体显性遗传,Dietz等(1991)通过家族的连锁分析,将本病基因定位于15q15~q21.3,在人体很多组织如心内膜,心瓣膜,大血管,骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良及出现功能异常,Abraham等(1982)提出,主动脉弹性蛋白有异常,桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少,而赖氨酰残基相...[详细]

马方综合征病因被阐明
马方综合征病因被阐明

马方综合征病因被阐明,一旦说到遗传性疾病,就觉得这些患者是非常的不幸和可怜,但是这一切不是后天而造成的,是一来到这个世界上就带着这种疾病,也就预示 着她们不可能...

2014-09-02

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马方综合征的病因是什么
马方综合征的病因是什么

关于马方综合征,我们首先来了解它在医学上的术语以及临床表现。马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周...

2014-09-01

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马方综合征常见原因有哪些呢
马方综合征常见原因有哪些呢

一旦说到遗传性疾病,就觉得这些患者是非常的不幸和可怜,但是这一切不是后天而造成的,是一来到这个世界上就带着这种疾病,也就预示着她们不可能拥有正常人的生活,而这一...

2014-08-29

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马方综合征的原因是什么
马方综合征的原因是什么

一旦说到遗传性疾病,就觉得这些患者是非常的不幸和可怜,因为这一切不是后天造成的,而是一来到这个世界上就带着这种疾病,也就预示着她们不可能拥有正常人的生活,而这一...

2014-08-27

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马方综合征是怎么引起的呢
马方综合征是怎么引起的呢

马方综合征又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形...

2014-08-27

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马方综合征的病因有哪些
马方综合征的病因有哪些

马方综合征又名蜘蛛指(趾)综合征,发病率约0.04‰~0.1‰,它是属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性的遗传,有家族史。病变以骨骼畸 形最常见,全...

2014-08-27

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