首都医科大学附属北京妇产医院

    遗传诊断中心成立于1979年,30年来遗传中心在实践中不断改进和完善,已成为历史最长、病例数最多、技术稳定、方法较全的国内遗传研究中心之一.2005年首批通过了技术准入,持之以恒地坚持在产前诊断、遗传优生咨询的最前沿,坚持为临床病人服务.我院作为北京市妇幼卫生体系的重点单位,出生及产前诊断率数量居北京地区第一位（仅产前筛查每年有上万例）,肩负着全市围产医学监测、优生优育、出生缺陷监测及遗传病监测任务和全国的转诊会诊任务,同时也是全市婚前医学检查工作的管理中心,负责婚检遗传病的会诊及转诊工作.
　　遗传诊断中心目前已建立较全面的国际先进取材方法和稳定的诊断方法:可通过对孕早期绒毛、孕中期羊水、孕晚期脐血、腹壁绒毛、胎盘绒毛及植入前卵裂球多种标本取材进行诊断.建立成熟的羊水细胞、绒毛细胞核型分析细胞遗传学技术和亚细胞遗传学技术,应用染色体荧光原位杂交技术检测染色体异常、非整倍体及植入前遗传学检查和产前诊断技术.每年完成近万例产前筛查和诊断任务,多年来无差错事故,成长为北京地区乃至全国最优秀的临床遗传诊断中心之一,享有良好的声誉.
　　遗传诊断中心开展主要业务:1、遗传咨询:夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者;曾生育过遗传病患儿的夫妇;不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇;婚后多年不育的夫妇;35岁以上的高龄孕妇;长期接触不良环境因素的育龄青年男女;孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇;常规检查或常见遗传病筛查发现异常者;其他需要咨询的情况.
　　2、外周血染色体检查:不良孕史,三次及三次以上的孕早期流产、死产、死胎者,查夫妇染色体;不良产史,生过染色体异常儿者,查夫妇染色体;本人异常,先天智力低下、原发或继发闭经、性发育异常及其它先天畸形,查本人染色体;多发畸形患儿,查患儿染色体.患儿染色体异常,查父母染色体.
　　3、产前诊断:羊水染色体检查适应症,高龄夫妇;唐筛高危经遗传咨询同意接受诊断的孕妇;夫妇之一有染色体平衡易位或倒位携带者或其他染色体异常者;染色体异常患儿生育史的孕妇;产前超声诊断胎儿多发畸形或宫内发育迟缓的孕妇.