吉林大学第一医院

    产前诊断中心是吉林省卫生厅批准的权威产前诊断机构,填补了吉林省产前诊断工作的空白,推动了我院生殖系列学科群的发展,对降低吉林省出生缺陷率、提高生殖健康、人口素质起到领航作用.产前诊断中心分为门诊和实验室两部分,共计1000多平方米,主要包括遗传咨询门诊、宣教室、产前诊断手术室、彩超室、细胞遗传实验室、分子遗传实验室、办公室、档案室几部分.中心拥有国内先进的彩色多普勒超声检查仪、产前筛查系统、染色体核型分析系统、荧光显微镜等先进设备.
　　产前诊断中心现有医护人员33人,教授3人,主任医师3人,副主任医师5人,博士生导师1人,硕士生导师3人,客座教授2人.中心人员先后到美国东弗吉尼亚医学院、中山大学附属医院、北京大学第三附属医院、北京协和医院、深圳市妇幼保健院、广东省妇幼保健院、广州市妇婴医院、复旦大学附属妇产科医院、中南大学生殖与干细胞研究所、湖北省妇幼保健院、南京大学附属医院、大连妇产医院等地进修学习.并多次邀请国内著名专家来院指导及讲学.全球每年新增出生缺陷790万例,我国每年新增先天残疾儿童总数高达80～120万,占每年出生人口4～6%.产前诊断工作日益受到重视.
　　产前诊断中心特设以下服务项目:
　　1遗传咨询
　　遗传咨询是指从事医学遗传的专业人员或咨询医师,对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答,并就咨询者提出的婚育问题提出医学建议.其目的是及时确定遗传性疾病患者和携带者,并对其生育患病后代的发生风险进行预测,商讨应采取的预防措施,从而减少遗传病儿的出生,降低遗传性疾病的发生率,提高人群遗传素质和人口质量.遗传咨询是预防遗传性疾病中十分重要的环节.遗传咨询常分为婚前咨询、孕前咨询、产前咨询和一般遗传咨询.
　　产前诊断中心开展了外周血染色体检查,有以下情况均应行外周血染色体检查:原因不明的智力低下病人及其血亲;智力正常,但有两个以上器官系统的先天畸形者及其血亲;原发性不孕症夫妇;原发性闭经或不明原因的继发性闭经;性发育不全或两性畸形;不明原因的流产、死产、新生儿死亡、畸胎史;有家族聚集倾向的肿瘤患者及其血亲;怀疑有遗传病的患者及其血亲.
　　2产前筛查
　　产前筛查是采用简便、可行、无创的检查方法,如超声检查和血清学检查等,对发病率高、病情严重的遗传性疾病（如唐氏综合征、18-三体综合征等）或先天畸形（神经管畸形等）进行产前筛查,检出具有出生缺陷高风险的人群.筛查出高风险患者再进一步产前诊断,是防治出生缺陷的重要步骤.
　　产前诊断中心为全省首家采用彩色多普勒超声仪,测量胎儿颈项透明厚度,筛查21-三体综合征.要求孕周为11~13+6周.
　　产前诊断中心为省内首家采用全自动时间分辨荧光免疫分析仪进行孕中期三联血清学筛查.血清学筛查指标为甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（uE3）,要求在孕15~20+6周采血,以孕16~18周最佳.
　　3产前诊断
　　产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断,指在胎儿出生前应用各种先进的检测手段,如超声诊断、细胞遗传学方法、分子遗传学方法、化学免疫方法等技术,了解胎儿在宫内的发育状况,例如观察胎儿有无畸形、分析胎儿染色体核型、监测胎儿的生化项目和基因等,对先天性和遗传性疾病作出诊断,为胎儿宫内治疗（手术、药物、基因治疗等）及选择性流产创造条件.
　　产前诊断适应症:①35岁以上的高龄孕妇;②生育过染色体异常儿的孕妇;③夫妇一方有染色体平衡易位者;④先天性畸形生育史;⑤性连锁隐性基因携带者;⑥夫妇一方有先天性代谢疾病,或以生育过病儿的孕妇;⑦在妊娠早期致畸物质接触史;⑧有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇;⑨原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇;⑩本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等,疑有畸胎的孕妇.
　　产前诊断中心自成立以来已开展羊水穿刺胎儿染色体核型分析、脐血穿刺胎儿染色体核型分析、超声会诊确诊胎儿畸形.羊水穿刺术时间一般为16-22+6周,以18-22+6周进行最佳.取羊水20ml进行染色体核型分析.脐静脉穿刺术最适穿刺孕周为20～28周,一般取脐血量为1～2ml,进行胎儿染色体核型分析.对外院或一般超声检查发现胎儿异常的患者,我们安排专门的副高职称以上的人员进行详细的检查.
　　4产前超声检查
　　产前超声检查是产前诊断的重要内容之一,它包括对胎儿生长发育的评估、对高危胎儿在超声引导下的标本采集和对某些先天性缺陷的诊断.超声检查是一种对胎儿无创、安全的影像学检查技术.但超声仪器有一定的局限性,和其他检查一样,不是一种万能的检查.
　　超声检查能够在合适的孕周检测出大部分胎儿形态与结构异常.但超声检查受被检查者各种因素的影响,包括母体情况,孕周、胎儿体位、羊水,胎儿活动、胎儿骨骼声影等多因素影响,许多器官或部位可能无法显示或显示不清.同时超声显像也不可能将胎儿的所有结构显示出来,因此超声检查不能检测出所有的胎儿畸形,包括胎儿心脏畸形,即诊断符合率不可能达到100%.
　　产科超声检查一般可分为三类:①常规超声产前检查:包括早期妊娠和中、晚期妊娠一般超声检查;②产前超声系统检查:包括中、晚期妊娠胎儿超声检查（即产前超声筛查）,主要在妊娠16～24周进行;③超声产前诊断:包括中、晚期妊娠系统胎儿超声检查和针对性（特定目的）超声检查.但是,即使是进行超声产前诊断,产科超声检查不能发现所有胎儿畸形.妊娠18～24周时超声应当检查出的致命胎儿畸形包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不良.
　　超声产前诊断包括:系统超声检查、胎儿超声心动图检查.系统超声检查可能发现的严重畸形是:无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良.胎儿先天性心脏疾病的检查需要进行超声心动图检查.
　　超声产前诊断必须在经省级卫生行政部门批准的医疗保健机构内开展.胎儿畸形是一个动态形成的过程,没有发展到一定程度时,有可能不能为超声所显示.胎儿畸形和胚胎正常生长发育一样,随着孕周的增长,胎儿长大,胎儿的畸形也随之增大.因此,每次超声检查的结果只表示当时胎儿情况.