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小儿黑酸尿综合征

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小儿黑酸尿综合征

小儿黑酸尿综合征百科

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小儿黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征,又称褐黄病综合征(内源性褐黄病).常于出生后数天内发病,临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征,是一种先天性代谢缺乏尿黑酸氧化酶引起的代谢遗传病.[详细]

小儿黑酸尿综合征
遗传(40%): 酪氨酸代谢中缺乏尿黑酸氧化酶引起的代谢遗传病.认为本病征属常染色体隐性遗...
儿临床上以尿色变黑为特征,常以男性表现较严重. 黑色尿:常于出生后数天内发病,病儿出生后一...
1.尿检 取患者的一部分尿液观察,当尿暴露于空气,静置或碱化后变成黑色. 2筛查法 ...
1、造成先天性疾病的原因甚为复杂,包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免...
(一)治疗 一旦成为褐黄症,则无有效疗法,因而应及早治疗.长期服用维生素C可抑制尿黑酸的氧化和聚合,对缓解...
饮食疗法 饮食上控制苯丙氨酸和酪氨酸的摄入(如天然蛋白质,马铃薯,红薯)能使尿中尿黑酸水平降低,减少蛋白质...
各组织可出现色素沉着: 沉着于关节的黑色素可引起骨关节炎,关节进行性改变. 沉着在心瓣膜可引起急进型...
为您提供小儿黑酸尿综合征典型病例,通过分享某些患者小儿黑酸尿综合征治疗的心得和历程,让小儿黑酸尿综合征患者治疗上...