[发病机制] 苯丙氨酸(phenylalanine,PA)是人体必需的氨基酸之一,正常小儿每日需要的摄人量约为200-500mg,其中1／3供合成蛋白,2／3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)的作用转化为酪氨酸,以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等.苯丙氨酸 转化为酪氨酸的过程中,除需PAH外,还必须有四氢生物蝶呤(tetrabio...[详细]