男科 妇科 儿科 产科 不孕不育 肝病科 肿瘤科 皮肤科 性病科 耳鼻喉 内科 外科 口腔科 骨科 神经科 眼科 中医科 传染科
疾病大全
预约挂号1 咨询专家

马方综合征

首页> 内科> 马方综合征> 马方综合征检查> 正文

马方综合征检查项目有哪些

发布时间:2014-08-29 12:57 来源:互联网 作者:佚名 编辑:王琪 586人关注

马方综合征检查项目有哪些

马凡氏综合征是一种较罕见的遗传性全身结缔组织病。它是属于常染色体显性遗传,主要是累及骨骼系统、视觉系统以及心血管和神经系统。其中以心血管系统畸形最为具有潜在的致命性,如升主动脉瘤破裂而引起猝死。由于马凡氏综合征表现多种多样,因此诊断并不那么容易,极易误诊。因此马方综合征检查项目有以下几种。

⑴骨骼系统 主要标准:以下表现至少有4项——鸡胸;漏斗胸需外科矫治;上部量/下部量的比例减少,或上肢跨长/身高的比值大于1.05;腕征、指征阳性;脊柱侧弯大于20度,或脊柱前移(侧弯计);肘关节外展减小(<170度);中踝中部关节脱位形成平足;任何程度的,髋臼前凸(髂关节内陷)(X片上确定)。 次要标准:中等程度的漏斗胸:关节活动异常增强;高腭弓,牙齿拥挤重叠;面部表征:长头——正常头颅指数为75.9或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。骨骼系统受累需符合的条件:至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。

⑵ 眼睛系统 主要标准:晶状体脱位。 次要标准:异常扁平角膜(角膜曲面计测量);眼球轴长增加(超声测量);虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标准:主要标准或至少两项次要标准。

⑶ 心血管系统 主要标准:升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流,以及至少Valsava氏窦扩张;升主动脉夹层。 次要标准:二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流;主肺动脉扩张(在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下,年龄又小于40岁);二尖瓣环钙化(年龄小于40岁);降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50岁以下)。心血管受累需符合的条件:有一项主要标准或一项次要标准即可。

⑷ 肺系统 主要标准:无。 次要标准:自发性气胸;肺尖肺大泡(胸片证实)。 如果一项存在即可认为肺系统受累。

⑸ 皮肤和体包膜 主要标准:无。 次要标准:皮纹萎缩(牵拉痕),与明显超重、妊娠或反复受压等无关;复发性疝或切口疝。一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。

马方综合征检查项目有哪些

⑹ 硬脑(脊)膜 主要标准:CT或MRI发现硬脊膜膨出。 次要标准:无。

⑺ 家族或遗传史 主要标准:父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。 次要标准:无。由于家族或遗传史在诊断中意义重大,主要标准中必须有一项存在。

小编推荐
小儿马方综合征的症状都有哪些呢 马方综合征需要做哪些检查呢
您也可以通过百姓健康网手机版访问:
马方综合征检查项目有哪些

评论区

本站图片仅为设计美化,与文章无关。如认为影响您的权益,请与我们联系。

常见疾病