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百姓问答 风湿免疫科 黏多糖贮积症Ⅶ型
已解决

黏多糖贮积症的检查

网友提问 浏览367次 提问时间:2016-10-11 16:23 回答数量: 2
患者信息:男 34岁 病情描述:

世界上什么药最贵?黏多糖贮积症治疗药物

希望解决的问题:

黏多糖贮积症的诊断

最佳回答百姓健康网55008位专家为您在线解答

病情分析:

1.尿液黏多糖定量和电泳标本最好用晨尿,可以发现黏多糖量增加,每一型都应有不同类型的黏多糖,如Ⅰ型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带,Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带,Ⅳ型患者发现硫酸角质素条带。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液黏多糖电泳容易出现假阴性的现象。2.X线片正位胸片可发现肋骨似“飘带样”;侧位脊柱片显示胸腰椎椎体发育不良,有“鸟嘴样”突起;左手正位片显示掌骨近端变尖,各指骨似“子弹头”样。3.头颅CT或者MRI可发现高压性交通性脑积水导致的脑室增大。4.外周血溶酶体酶活性测定可选取的标本有外周血白细胞,皮肤成纤维细胞和血浆。黏多糖贮积症Ⅰ型患者该酶活性明显降低。5.溶酶体酶相关基因的突变检测以目前的技术手段,绝大部分患者都应该检出到突变。

意见建议:

溶酶体酶相关基因的突变检测以目前的技术手段,绝大部分患者都应该检出到突变。

王乐中 王乐中住院医师 爱心医生 回答时间:2016-10-11 向TA提问

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爱心医生住院医师 向TA提问

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病情分析:黏多糖治疗药物价格超抗癌药 世界上最贵的药是什么?不是抗癌药,也不是降脂药,而是治疗黏多糖病的生物制剂。2012年福布斯公布的全球最昂贵药中,治疗黏多糖贮积症(或称MPS)的药物占了三种,每年治疗费用在20.0~37.5万美元。 黏多糖贮积症是一种罕见的先天性代谢异常疾病,因身体缺乏分解黏多糖的酶,使其在体内不断蓄积,从而破坏心脏、骨骼、关节、肝、肾、肺等器官。 近日,在首届中国黏多糖罕见病北京论坛上,北京大学第一医院儿科遗传专业杨艳玲教授介绍,黏多糖病患儿出生时病症可能不明显,但随着年龄增长,病症会逐渐加重,因此早诊早治对有效提高患儿生存希望和生活质量很重要。” 杨艳玲说,要重视新生儿筛查,另外,若发现孩子不长个、骨骼发育异常(如面容畸形、驼背等)、智力运动落后、抽搐、大肚子及打鼾等情况,应尽早进行病因检查。 黏多糖不断地堆积在细胞内,将使病人的智能或生理机能愈来愈差。这类疾病也有程度上的差异,有些人较严重(酵素缺损较厉害者),有些人则较轻,不幸的事实是这类疾病多伴随着年龄增加而逐渐恶化。随着医学研究的进步已有更多新的进展,有些新的疗法可以减轻病情,也有些亚型可以在产前诊断出来。这类疾病是因隐性基因出了毛病所致。除了第二型的MPS 之外,其他型都是患者的父母亲各带一个会造成相同疾病的隐性不正常基因,但父母健康不受影响(即所谓的隐性带因者–carrier),当孩子遗传到两个有病的隐性基因时就会患病(每一胎有四分之一的机会)。第二型的MPS 则属于性联隐性遗传方式,也就是说有病的基因位于X 染色体上,是由母亲带来的,这个妇女所生的儿子有一半的机率会得病,此2型MPS 的家族史较特别,除了多发在男孩子外,母系的男性亦常被追溯到患有此病。由于MPS是遗传性疾病,因此生了一个有病的孩子,下一胎仍然有相当大的机会会发生同样的情形,因此这类病人的亲人应接受遗传谘询,以便正确面对未来筹组家庭或生儿育女的问题。

意见建议:因此这类病人的亲人应接受遗传谘询,以便正确面对未来筹组家庭或生儿育女的问题。

回答时间:2016-10-11
风湿病 黏多糖贮积症Ⅶ 痛风 脂膜炎

黏多糖贮积症Ⅶ型脑积水治疗效果好吗

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卫亚忠 住院医师 爱心医生

回答于:2016-06-16

病情描述:不知道什么原因,精神很不好,看什么都不想吃,不知道什么时候出现脑积水,今年被确诊黏多糖贮积症Ⅶ型,治疗效果好吗

医生建议:治疗先天性脑积水可分为非手术治疗和手术治疗.一般轻度脑积水应先试用非手术治疗,以脱水疗法和全身支持疗法为主.手术治疗适用于脑室内压力较高(超过250mm水柱)或经非手术治疗失败的病例.严重脑积水如头围超过50cm,大脑皮质萎缩厚度在1cm以下,已合并有严重功能障碍及畸形者,手术疗效不佳.建议到儿童医院治疗,正规的公立医院,儿科权威医院

黏多糖贮积症Ⅶ型血小板减少好治吗

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张雅坤 住院医师 爱心医生

回答于:2016-04-05

病情描述:请问下医生,我这边有个问题,发现有血小板减少,不知道是不是黏多糖贮积症Ⅶ型,好治吗

医生建议:你好,引起血小板减少的原因的太多了,例如骨髓生成血小板不足、白血病、再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、酗酒、巨幼细胞贫血、某些骨髓疾病等,所以要去医院先检查清楚病因,才可以对因治疗。

黏多糖贮积症Ⅶ型反复上呼吸道感染怎么治疗

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郭亮文 住院医师 爱心医生

回答于:2016-03-25

病情描述:我想问下医生,最近,出现反复上呼吸道感染,好害怕是黏多糖贮积症Ⅶ型,怎么治疗

医生建议:主要可能是抵抗力比较差,要提供免疫力,首先饮食一定要均衡指导意见:另外要多带孩子进行户外活动,玩游戏等,然后是可以多给孩子吃点动物肌肉,补充蛋白质

黏多糖贮积症Ⅶ型反应迟钝有哪些症状

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戈锐 医师 爱心医生

回答于:2016-03-31

病情描述:我想问下大夫,之前体检是好的,但是最近,不知道为什么感觉反应迟钝,难道是黏多糖贮积症Ⅶ型,有哪些症状

医生建议:你好,生后不久就出现特殊容貌,肝脾肿大和生长迟缓,以后可出现反复呼吸道感染,反应迟钝,驼背和其他畸形,面容粗陋,两眼间距增宽,扁平鼻梁,上颌突出,角膜周边可有细微的基质改变,也有些病人角膜正常,骨骼异常变异性很大,可进行性加重,也可为轻度到中度改变,有多发性骨发育不全,脊柱后弯,鸡胸,肋骨下缘外翻,矮小,肝脾肿大,有脐疝或腹股沟疝。

黏多糖贮积症Ⅶ型肝脾肿大怎么治

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杜建伟 住院医师 爱心医生

回答于:2016-06-05

病情描述:最近身体不舒服,不知道为什么感觉肝脾肿大,想问一下是否得了黏多糖贮积症Ⅶ型,怎么治

医生建议:出生50天的宝宝,诊断为白血病,询问治疗.

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