黏多糖贮积症的检查
网友提问 浏览367次 提问时间:2016-10-11 16:23 回答数量: 2世界上什么药最贵?黏多糖贮积症治疗药物
希望解决的问题:黏多糖贮积症的诊断
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世界上什么药最贵?黏多糖贮积症治疗药物
希望解决的问题:黏多糖贮积症的诊断
1.尿液黏多糖定量和电泳标本最好用晨尿,可以发现黏多糖量增加,每一型都应有不同类型的黏多糖,如Ⅰ型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带,Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带,Ⅳ型患者发现硫酸角质素条带。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液黏多糖电泳容易出现假阴性的现象。2.X线片正位胸片可发现肋骨似“飘带样”;侧位脊柱片显示胸腰椎椎体发育不良,有“鸟嘴样”突起;左手正位片显示掌骨近端变尖,各指骨似“子弹头”样。3.头颅CT或者MRI可发现高压性交通性脑积水导致的脑室增大。4.外周血溶酶体酶活性测定可选取的标本有外周血白细胞,皮肤成纤维细胞和血浆。黏多糖贮积症Ⅰ型患者该酶活性明显降低。5.溶酶体酶相关基因的突变检测以目前的技术手段,绝大部分患者都应该检出到突变。
意见建议:溶酶体酶相关基因的突变检测以目前的技术手段,绝大部分患者都应该检出到突变。
病情分析:黏多糖治疗药物价格超抗癌药 世界上最贵的药是什么?不是抗癌药,也不是降脂药,而是治疗黏多糖病的生物制剂。2012年福布斯公布的全球最昂贵药中,治疗黏多糖贮积症(或称MPS)的药物占了三种,每年治疗费用在20.0~37.5万美元。 黏多糖贮积症是一种罕见的先天性代谢异常疾病,因身体缺乏分解黏多糖的酶,使其在体内不断蓄积,从而破坏心脏、骨骼、关节、肝、肾、肺等器官。 近日,在首届中国黏多糖罕见病北京论坛上,北京大学第一医院儿科遗传专业杨艳玲教授介绍,黏多糖病患儿出生时病症可能不明显,但随着年龄增长,病症会逐渐加重,因此早诊早治对有效提高患儿生存希望和生活质量很重要。” 杨艳玲说,要重视新生儿筛查,另外,若发现孩子不长个、骨骼发育异常(如面容畸形、驼背等)、智力运动落后、抽搐、大肚子及打鼾等情况,应尽早进行病因检查。 黏多糖不断地堆积在细胞内,将使病人的智能或生理机能愈来愈差。这类疾病也有程度上的差异,有些人较严重(酵素缺损较厉害者),有些人则较轻,不幸的事实是这类疾病多伴随着年龄增加而逐渐恶化。随着医学研究的进步已有更多新的进展,有些新的疗法可以减轻病情,也有些亚型可以在产前诊断出来。这类疾病是因隐性基因出了毛病所致。除了第二型的MPS 之外,其他型都是患者的父母亲各带一个会造成相同疾病的隐性不正常基因,但父母健康不受影响(即所谓的隐性带因者–carrier),当孩子遗传到两个有病的隐性基因时就会患病(每一胎有四分之一的机会)。第二型的MPS 则属于性联隐性遗传方式,也就是说有病的基因位于X 染色体上,是由母亲带来的,这个妇女所生的儿子有一半的机率会得病,此2型MPS 的家族史较特别,除了多发在男孩子外,母系的男性亦常被追溯到患有此病。由于MPS是遗传性疾病,因此生了一个有病的孩子,下一胎仍然有相当大的机会会发生同样的情形,因此这类病人的亲人应接受遗传谘询,以便正确面对未来筹组家庭或生儿育女的问题。
意见建议:因此这类病人的亲人应接受遗传谘询,以便正确面对未来筹组家庭或生儿育女的问题。
回答时间:2016-10-11